Evolutionary perspective is critical for understanding human biology, human medicine, and the traits that make human beings unique. One of the crucial characteristics that sets humans apart from other extant species is our cognitive ability, which allows for complex processes including symbolic thought, theory of mind, and syntactical-grammatical language, and is thought to arise from the expansion and specialization of the human nervous system. It has been hypothesized that the same evolutionary changes that allowed us to develop these valuable skills made humans susceptible to neurodevelopmental and neurodegenerative disease. Unfortunately, our lack of access to our extinct ancestors makes this a difficult hypothesis to test, but recent collaborations between the fields of evolution, genetics, genomics, neuroscience, neurology and psychiatry have begun to provide some clues. Here, we will outline recent work in those fields that have utilized our growing knowledge of disease risk genes and loci, identified by wide-scale genetic studies, and nervous system development and function to draw conclusions about the impact of human-specific aspects of evolution. We will discuss studies that assess evolution at a variety of scales including at the levels of whole brain regions, cell types, synapses, metabolic processes, gene expression patterns, and gene regulation. At all of these levels, there is preliminary evidence that human-specific brain features are linked to neurodevelopmental and neurodegenerative disease risk.

进化观点对于理解人类生物学，人类医学以及使人类独特的特征至关重要。使人类与其他现存物种区分开的关键特征之一是我们的认知能力，它允许复杂的过程，包括象征性思维，思维理论和语法语法语言，并且被认为源于人类的扩展和专业化神经系统。据推测，相同的进化变化使我们能够发展这些宝贵的技能，使人类易患神经发育和神经退行性疾病。不幸的是，由于我们无法与灭绝的祖先接触，因此很难对此假设进行检验，但是最近进化领域，遗传学，基因组学，神经科学，神经病学和精神病学已开始提供一些线索。在这里，我们将概述那些领域的最新工作，这些领域已经利用了我们对疾病风险基因和基因座的不断了解，并通过大规模的遗传研究以及神经系统的发育和功能得出了关于人类特定方面的影响的结论。 。我们将讨论评估各种规模的进化的研究，包括整个大脑区域，细胞类型，突触，代谢过程，基因表达模式和基因调控的水平。在所有这些级别上，都有初步证据表明，特定于人类的脑部特征与神经发育和神经退行性疾病的风险有关。我们将概述在那些领域中的最新工作，这些领域已经利用我们对疾病风险基因和基因座的不断了解，并通过大规模的遗传研究以及神经系统的发育和功能得出了有关人类特定方面的影响的结论。我们将讨论评估各种规模的进化的研究，包括整个大脑区域，细胞类型，突触，代谢过程，基因表达模式和基因调控的水平。在所有这些级别上，都有初步证据表明，特定于人类的脑部特征与神经发育和神经退行性疾病的风险有关。我们将概述在那些领域中的最新工作，这些领域已经利用我们对疾病风险基因和基因座的不断了解，并通过大规模的遗传研究以及神经系统的发育和功能得出了有关人类特定方面的影响的结论。我们将讨论评估各种规模的进化的研究，包括整个大脑区域，细胞类型，突触，代谢过程，基因表达模式和基因调控的水平。在所有这些级别上，都有初步证据表明，特定于人类的脑部特征与神经发育和神经退行性疾病的风险有关。我们将讨论评估各种规模的进化的研究，包括整个大脑区域，细胞类型，突触，代谢过程，基因表达模式和基因调控的水平。在所有这些水平上，都有初步的证据表明，特定于人类的大脑特征与神经发育和神经退行性疾病的风险有关。我们将讨论评估各种规模的进化的研究，包括整个大脑区域，细胞类型，突触，代谢过程，基因表达模式和基因调控的水平。在所有这些水平上，都有初步的证据表明，特定于人类的大脑特征与神经发育和神经退行性疾病的风险有关。