AIM To present seven new genetically confirmed cases of biotin-thiamin-responsive basal ganglia disease (BTBGD) with different clinical and brain magnetic resonance imaging (MRI) characteristics. MATERIAL AND METHODS Genetic variants, clinical presentations, brain MRI findings, treatment response, and prognosis of seven selected patients with BTBGD, diagnosed with SLC19A3 mutations were described. RESULTS Among seven patients diagnosed with BTBGD, two had early infantile form, four had classic childhood form, and one was asymptomatic. Four different homozygous variants were found in the SLC19A3. Two patients with early infantile form presented with encephalopathy, dystonia, and refractory seizure in the neonatal period and have different variants. Their MRI findings were similar and pathognomonic for the early infantile form. Three siblings had same variants: one presented seizure and encephalopathy at the age of 4 months, one presented seizure at 14 years, and another was asymptomatic at 20 years. Only one of them had normal MRI findings, and the others MRI findings were similar and suggestive of the classic form. Other two siblings; one of them presented with developmental delay, seizure, and dystonia at 18 months and the other presented with subacute encephalopathy and ataxia at 20 months. Their MRI findings were also similar and suggestive of the classic form. CONCLUSION BTBGD may present with dissimilar clinical characteristics or remain asymptomatic for a long time period even in a family or patients with same variants. Brain MRI patterns may be important for the early diagnosis of BTBGD that would save children's lives.

中文翻译：

---

单基因、两种疾病和多种临床表现：生物素-硫胺素反应性基底节病

目的 介绍七例新的基因确诊的生物素-硫胺素反应性基底节病 (BTBGD) 病例，这些病例具有不同的临床和脑磁共振成像 (MRI) 特征。材料和方法 描述了 7 名被诊断为 SLC19A3 突变的 BTBGD 患者的遗传变异、临床表现、脑部 MRI 发现、治疗反应和预后。结果 在 7 名诊断为 BTBGD 的患者中，2 名早期婴儿型，4 名经典儿童型，1 名无症状。在 SLC19A3 中发现了四种不同的纯合变体。两名早期婴儿型患者在新生儿期出现脑病、肌张力障碍和难治性癫痫发作，并且有不同的变异。他们的 MRI 结果与早期婴儿型相似且具有特征性。三个兄弟姐妹有相同的变异：一个在 4 个月大时出现癫痫和脑病，一个在 14 岁时出现癫痫发作，另一个在 20 岁时无症状。其中只有一个具有正常的 MRI 结果，其他 MRI 结果相似并提示经典形式。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。一名在 4 个月大时出现癫痫和脑病，一名在 14 岁时出现癫痫发作，另一名在 20 岁时无症状。其中只有一个具有正常的 MRI 结果，其他 MRI 结果相似并提示经典形式。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。一名在 4 个月大时出现癫痫和脑病，一名在 14 岁时出现癫痫发作，另一名在 20 岁时无症状。其中只有一个具有正常的 MRI 结果，其他 MRI 结果相似并提示经典形式。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。另一人在 20 岁时无症状。其中只有一个具有正常的 MRI 结果，其他 MRI 结果相似并提示经典形式。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。另一人在 20 岁时无症状。其中只有一个具有正常的 MRI 结果，其他 MRI 结果相似并提示经典形式。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。其他两个兄弟姐妹；其中一名在 18 个月时出现发育迟缓、癫痫和肌张力障碍，另一名在 20 个月时出现亚急性脑病和共济失调。他们的 MRI 结果也相似，并暗示了经典形式。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。结论 BTBGD 可能表现出不同的临床特征或即使在家庭或具有相同变异的患者中长时间保持无症状。脑部 MRI 模式对于 BTBGD 的早期诊断可能很重要，这将挽救儿童的生命。