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Clin. Dysmorphol.
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A further case of hypotonia, ataxia, developmental delay and tooth enamel defect syndrome due to a recurrent C-terminal binding protein 1 mutation.
Clinical Dysmorphology ( IF 0.7 ) Pub Date : 2020-07-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000321 Sameer Kumar Bhatia 1 , Veronica Arora , Ishwar Chander Verma
中文翻译：
由于反复出现的C末端结合蛋白1突变，导致肌张力不足，共济失调，发育延迟和牙釉质缺损综合征的另一例。
更新日期：2020-06-09
Clinical Dysmorphology ( IF 0.7 ) Pub Date : 2020-07-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000321 Sameer Kumar Bhatia 1 , Veronica Arora , Ishwar Chander Verma
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中文翻译：
由于反复出现的C末端结合蛋白1突变，导致肌张力不足，共济失调，发育延迟和牙釉质缺损综合征的另一例。
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