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Clin. Dysmorphol.
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First report of de novo 12q14.2-q23.3 duplication: patient with multiple congenital anomalies, neurodevelopmental delay, and a connective tissue disorder-like phenotype including cutis laxa.
Clinical Dysmorphology ( IF 0.7 ) Pub Date : 2020-07-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000320 Rohan Khazanchi 1 , Anji T Yetman 2 , Jennifer N Sanmann 3 , Lois J Starr 3
中文翻译：
从头开始12q14.2-q23.3重复的首次报道：患有多个先天性异常，神经发育迟缓和结缔组织疾病样表型（包括角质层松弛）的患者。
更新日期：2020-03-04
Clinical Dysmorphology ( IF 0.7 ) Pub Date : 2020-07-01 , DOI: 10.1097/mcd.0000000000000320 Rohan Khazanchi 1 , Anji T Yetman 2 , Jennifer N Sanmann 3 , Lois J Starr 3
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从头开始12q14.2-q23.3重复的首次报道：患有多个先天性异常，神经发育迟缓和结缔组织疾病样表型（包括角质层松弛）的患者。
京公网安备 11010802027423号