INTRODUCTION Jacobsen syndrome (JS) is caused by a deletion at the terminus of the long arm of chromosome 11. There are few reports of JS associated with cerebral white matter abnormalities (WMA), and the etiology, pathophysiology, and time-dependent changes in WMA with JS still remain unclear. CASE REPORT The patient was a 2-month-old female with several morphological anomalies, including trigonocephaly, ectropion, flat nasal bridge, low-set ears, and sparse eyebrows. Chromosome analysis (G-banding karyotyping) of 46,XX,del(11)(q23.3) led to the diagnosis of JS. Head MRI performed at age 9 months indicated diffuse WMA with hyperintense signals on T2-weighted imaging. MRI at age 2.5 years demonstrated a decrease in the WMA and progressive myelination. DISCUSSION These findings suggested that the WMA in the present patient were due to chronic white matter edema associated with a deletion in the 11q terminal region of HEPACAM/GlialCAM, a causative gene for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 2B (MLC2B). As with some of MLC2B patients, the WMA in the present patient improved over time. The present report is the first to document dramatic changes in WMA in JS visualized by serial MRI examinations from the neonatal period through early childhood. CONCLUSION The findings of the present study suggested that WMA in JS are due to chronic white matter edema associated with HEPACAM/GlialCAM deletion and show gradual improvement over time, as seen in some MLC2B patients.

中文翻译：

---

通过连续 MRI 评估 Jacobsen 综合征的白质异常

引言 Jacobsen 综合征 (JS) 是由 11 号染色体长臂末端缺失引起的。 JS 与脑白质异常 (WMA) 相关的报道很少，其病因、病理生理学和时间依赖性变化WMA 与 JS 仍然不清楚。病例报告 患者是一名 2 个月大的女性，有几种形态异常，包括三角头畸形、外翻、鼻梁扁平、耳朵低位和眉毛稀疏。46,XX,del(11)(q23.3) 的染色体分析（G 显带核型分析）导致 JS 的诊断。在 9 个月大时进行的头部 MRI 显示弥漫性 WMA，在 T2 加权成像上具有高信号。2.5 岁时的 MRI 显示 WMA 减少和进行性髓鞘形成。讨论 这些发现表明，本例患者的 WMA 是由于与 HEPACAM/GlialCAM 11q 末端区域缺失相关的慢性白质水肿所致，后者是伴有 2B 型皮层下囊肿 (MLC2B) 的巨脑性白质脑病的致病基因。与一些 MLC2B 患者一样，本患者的 WMA 随着时间的推移而改善。本报告首次记录了从新生儿期到幼儿期的连续 MRI 检查所显示的 JS 中 WMA 的巨大变化。结论 本研究的结果表明 JS 中的 WMA 是由于与 HEPACAM/GlialCAM 缺失相关的慢性白质水肿所致，并且随着时间的推移逐渐改善，如在一些 MLC2B 患者中所见。具有 2B 型皮质下囊肿 (MLC2B) 的巨脑性白质脑病的致病基因。与一些 MLC2B 患者一样，本患者的 WMA 随着时间的推移而改善。本报告首次记录了从新生儿期到幼儿期的连续 MRI 检查所显示的 JS 中 WMA 的巨大变化。结论 本研究的结果表明 JS 中的 WMA 是由于与 HEPACAM/GlialCAM 缺失相关的慢性白质水肿所致，并且随着时间的推移逐渐改善，如在一些 MLC2B 患者中所见。具有 2B 型皮质下囊肿 (MLC2B) 的巨脑性白质脑病的致病基因。与一些 MLC2B 患者一样，本患者的 WMA 随着时间的推移而改善。本报告首次记录了从新生儿期到幼儿期的连续 MRI 检查所显示的 JS 中 WMA 的巨大变化。结论 本研究的结果表明 JS 中的 WMA 是由于与 HEPACAM/GlialCAM 缺失相关的慢性白质水肿所致，并且随着时间的推移逐渐改善，如在一些 MLC2B 患者中所见。本报告首次记录了从新生儿期到幼儿期的连续 MRI 检查所显示的 JS 中 WMA 的巨大变化。结论 本研究的结果表明 JS 中的 WMA 是由于与 HEPACAM/GlialCAM 缺失相关的慢性白质水肿所致，并且随着时间的推移逐渐改善，如在一些 MLC2B 患者中所见。本报告首次记录了从新生儿期到幼儿期的连续 MRI 检查所显示的 JS 中 WMA 的巨大变化。结论 本研究的结果表明 JS 中的 WMA 是由于与 HEPACAM/GlialCAM 缺失相关的慢性白质水肿所致，并且随着时间的推移逐渐改善，如在一些 MLC2B 患者中所见。