Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplastic syndrome caused by tumoral production of fibroblast growth factor 23 (FGF23). The hallmark biochemical features include hypophosphatemia due to renal phosphate wasting, inappropriately normal or frankly low 1,25-dihydroxy-vitamin D, and inappropriately normal or elevated FGF23. TIO is caused by typically small, slow growing, benign phosphaturic mesenchymal tumors (PMTs) that are located almost anywhere in the body from the skull to the feet, in soft tissue or bone. The recent identification of fusion genes in a significant subset of PMTs has provided important insights into PMT tumorigenesis. Although management of this disease may seem straightforward, considering that complete resection of the tumor leads to its cure, locating these often-tiny tumors is frequently a challenge. For this purpose, a stepwise, systematic approach is required. It starts with thorough medical history and physical examination, followed by functional imaging, and confirmation of identified lesions by anatomical imaging. If the tumor resection is not possible, medical therapy with phosphate and active vitamin D is indicated. Novel therapeutic approaches include image-guided tumor ablation and medical treatment with the anti-FGF23 antibody burosumab or the pan-FGFR tyrosine kinase inhibitor, BGJ398/infigratinib. Great progress has been made in the diagnosis and treatment of TIO, and more is likely to come, turning this challenging, debilitating disease into a gratifying cure for patients and their providers.

肿瘤诱发的骨软化症（TIO）是一种罕见的副肿瘤综合征，由肿瘤产生的成纤维细胞生长因子23（FGF23）引起。标志性的生化特征包括由于肾脏磷酸盐消耗引起的低磷血症，正常或坦率地说低的1,25-二羟基维生素D以及不合适或正常或升高的FGF23。TIO是由通常小的，生长缓慢的良性亚磷酸间充质肿瘤（PMT）引起的，该肿瘤几乎位于人体的任何位置，从头骨到脚，在软组织或骨骼中。最近对PMT的重要子集中融合基因的鉴定为PMT的肿瘤发生提供了重要的见识。尽管这种疾病的治疗看似简单，但考虑到肿瘤的完全切除可以治愈，但是定位这些经常微小的肿瘤通常是一个挑战。为此，需要一种逐步，系统的方法。首先要进行全面的病史和体格检查，然后进行功能成像，并通过解剖学成像确认已识别的病变。如果无法进行肿瘤切除，则需要用磷酸盐和活性维生素D进行药物治疗。新颖的治疗方法包括图像引导的肿瘤消融以及使用抗FGF23抗体burosumab或pan-FGFR酪氨酸激酶抑制剂BGJ398 / infigratinib进行药物治疗。在TIO的诊断和治疗方面已经取得了巨大的进步，并且有可能会出现更多的进步，将这种具有挑战性的，使人衰弱的疾病变成患者及其医护人员的可喜疗法。然后进行功能成像，并通过解剖学成像确认已识别的病变。如果无法进行肿瘤切除，则需要用磷酸盐和活性维生素D进行药物治疗。新颖的治疗方法包括图像引导的肿瘤消融以及使用抗FGF23抗体burosumab或pan-FGFR酪氨酸激酶抑制剂BGJ398 / infigratinib进行药物治疗。在TIO的诊断和治疗方面已经取得了巨大的进步，并且可能还会有更多的进展，将这种具有挑战性的，使人衰弱的疾病转变为患者及其提供者的可喜疗法。然后进行功能成像，并通过解剖学成像确认已识别的病变。如果无法进行肿瘤切除，则需要用磷酸盐和活性维生素D进行药物治疗。新颖的治疗方法包括图像引导的肿瘤消融以及使用抗FGF23抗体burosumab或pan-FGFR酪氨酸激酶抑制剂BGJ398 / infigratinib进行药物治疗。在TIO的诊断和治疗方面已经取得了巨大的进步，并且有可能会出现更多的进步，将这种具有挑战性的，使人衰弱的疾病变成患者及其医护人员的可喜疗法。新颖的治疗方法包括图像引导的肿瘤消融以及使用抗FGF23抗体burosumab或pan-FGFR酪氨酸激酶抑制剂BGJ398 / infigratinib进行药物治疗。在TIO的诊断和治疗方面已经取得了巨大的进步，并且有可能会出现更多的进步，将这种具有挑战性的，使人衰弱的疾病变成患者及其医护人员的可喜疗法。新颖的治疗方法包括图像引导的肿瘤消融以及使用抗FGF23抗体burosumab或pan-FGFR酪氨酸激酶抑制剂BGJ398 / infigratinib进行药物治疗。在TIO的诊断和治疗方面已经取得了巨大的进步，并且有可能会出现更多的进步，将这种具有挑战性的，使人衰弱的疾病变成患者及其医护人员的可喜疗法。