BACKGROUND Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disorder associated with spinal motor neuron loss and characterized by generalized muscle weakness. Only a few reports exist on SMA epidemiology in Japan. Additionally, nusinersen recently became available as a treatment for this condition. We estimated the prevalence of each type of SMA on Shikoku, Japan's fourth-largest major island. METHODS We sent a questionnaire to all 131 hospitals in Shikoku that have pediatrics or neurology departments from March to September 2019, asking whether each hospital had SMA patients at that time. If so, we sent a second questionnaire to obtain more detailed information on the clinical data and treatment of each patient. RESULTS A total of 117 hospitals (89.3%) responded to our first questionnaire, and 21 SMA patients were reported, 16 of whom had homozygous deletion of SMN1. Of the 21, nine had SMA type 1, five were type 2, five were type 3, one was type 4, and one was unidentified. The estimated prevalence for all instances of SMA and 5q-SMA was 0.56 and 0.43 per 100,000 people, respectively. Thirteen patients had received nusinersen therapy. Its outcomes varied from no obvious effects and being unable to sit to being able to sit independently. CONCLUSION Our data showed the prevalence of SMA types 2 and 3 was relatively low on Shikoku compared with previous reports from other countries, suggesting delayed diagnosis may affect the results. Remaining motor function may be one predicting factor. Greater awareness of SMA among clinicians and patients seems necessary for more accurate epidemiological studies.

中文翻译：

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日本四国岛脊髓性肌萎缩症患者调查

背景脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种与脊髓运动神经元丢失相关的遗传性神经肌肉疾病，其特征是全身肌肉无力。日本仅有少数关于 SMA 流行病学的报告。此外，nusinersen 最近可用于治疗这种情况。我们估计了日本第四大岛屿四国岛上每种类型 SMA 的患病率。方法 我们于 2019 年 3 月至 9 月向四国所有 131 家设有儿科或神经科的医院发送问卷，询问当时每家医院是否有 SMA 患者。如果是这样，我们发送了第二份问卷，以获取有关每位患者的临床数据和治疗的更详细信息。结果 共有 117 家医院（89.3%）回复了我们的第一次问卷，报告了 21 名 SMA 患者，其中16人具有SMN1纯合缺失。在这 21 名患者中，9 名 SMA 1 型，5 名 2 型，5 名 3 型，1 名 4 型，1 名不明。所有 SMA 和 5q-SMA 实例的估计患病率分别为每 100,000 人 0.56 和 0.43。13 名患者接受了 nusinersen 治疗。其结果从无明显效果和无法坐下到能够独立坐下不等。结论 我们的数据显示，与其他国家之前的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。5例2型，5例3型，1例4型，1例身份不明。所有 SMA 和 5q-SMA 实例的估计患病率分别为每 100,000 人 0.56 和 0.43。13 名患者接受了 nusinersen 治疗。其结果从无明显效果和无法坐下到能够独立坐下不等。结论 我们的数据显示，与其他国家之前的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。5例2型，5例3型，1例4型，1例身份不明。所有 SMA 和 5q-SMA 实例的估计患病率分别为每 100,000 人 0.56 和 0.43。13 名患者接受了 nusinersen 治疗。其结果从无明显效果和无法坐下到能够独立坐下不等。结论 我们的数据显示，与其他国家之前的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。分别为每 100,000 人 56 和 0.43。13 名患者接受了 nusinersen 治疗。其结果从无明显效果和无法坐下到能够独立坐下不等。结论 我们的数据显示，与其他国家之前的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。分别为每 100,000 人 56 和 0.43。13 名患者接受了 nusinersen 治疗。其结果从无明显效果和无法坐下到能够独立坐下不等。结论 我们的数据显示，与其他国家之前的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。结论 我们的数据显示，与之前来自其他国家的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。结论 我们的数据显示，与其他国家之前的报告相比，四国地区 2 型和 3 型 SMA 的患病率相对较低，这表明延迟诊断可能会影响结果。剩余的运动功能可能是一种预测因素。临床医生和患者对 SMA 的更多认识似乎有必要进行更准确的流行病学研究。