In male, the prostate cancer (PCa) is one of the most frequent neoplasias and the second cause of cancer deaths worldwide. In 2015, more than 6000 men died in Mexico due to this disease. In this regard, prostate cancer associated gene 3 (PCA3) has become an interesting target in PCa as is found highly overexpressed. Moreover, TAAA tandem repeats have been suggested to be associated with the regulation of PCA3 expression and, in turn, to be related with the development of the disease. The aim of the study was to understand the genetic basis of the disease in search for a better diagnosis. Expression levels of PCA3 gene were analysed in tissue of 13 patients diagnosed with PCa and six patients diagnosed with a benign prostatic disease (BPD). The absolute expression of PCA3 was quantified by real-time PCR. Genotype for TAAA tandem repeats was measured using automatic sequencing and the results were analysed to determine whether an association existed between them. We identified three alleles: 4, 5, 6 and four genotypes: 4/5, 5/5, 5/6, 6/6. Our analysis identified a mutation in the nucleotide 76764237 of the PCA3 gene that generates an extra TAAA tandem repeat. The nucleotide mutation is present in 61.53% of PCa and 66.66% of BPD patients. Our study revealed the presence of a mutation in the PCA3 gene that generates an extra TAAA tandem. We observed no association between the absolute expression of PCA3 messenger and the number of TAAA repetitions.

中文翻译：

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PCA3 基因的启动子多态性与其在前列腺癌患者中的过度表达无关

在男性中，前列腺癌 (PCa) 是最常见的肿瘤之一，也是全球癌症死亡的第二大原因。2015 年，墨西哥有 6000 多人死于这种疾病。在这方面，前列腺癌相关基因 3 (PCA3) 已成为 PCa 中一个有趣的目标，因为它被发现高度过度表达。此外，已经提出 TAAA 串联重复序列与 PCA3 表达的调节有关，进而与疾病的发展有关。该研究的目的是了解该疾病的遗传基础，以寻求更好的诊断。在诊断为 PCa 的 13 名患者和诊断为良性前列腺疾病 (BPD) 的 6 名患者的组织中分析了 PCA3 基因的表达水平。PCA3的绝对表达通过实时PCR定量。使用自动测序测量 TAAA 串联重复的基因型，并分析结果以确定它们之间是否存在关联。我们确定了三个等位基因：4、5、6 和四个基因型：4/5、5/5、5/6、6/6。我们的分析确定了 PCA3 基因的核苷酸 76764237 中的突变，该突变产生了额外的 TAAA 串联重复序列。核苷酸突变存在于 61.53% 的 PCa 和 66.66% 的 BPD 患者中。我们的研究揭示了 PCA3 基因中的突变的存在，该突变产生了额外的 TAAA 串联。我们观察到 PCA3 信使的绝对表达与 TAAA 重复次数之间没有关联。我们的分析确定了 PCA3 基因的核苷酸 76764237 中的突变，该突变产生了额外的 TAAA 串联重复序列。核苷酸突变存在于 61.53% 的 PCa 和 66.66% 的 BPD 患者中。我们的研究揭示了 PCA3 基因中的突变的存在，该突变产生了额外的 TAAA 串联。我们观察到 PCA3 信使的绝对表达与 TAAA 重复次数之间没有关联。我们的分析确定了 PCA3 基因的核苷酸 76764237 中的突变，该突变产生了额外的 TAAA 串联重复序列。核苷酸突变存在于 61.53% 的 PCa 和 66.66% 的 BPD 患者中。我们的研究揭示了 PCA3 基因中的突变的存在，该突变产生了额外的 TAAA 串联。我们观察到 PCA3 信使的绝对表达与 TAAA 重复次数之间没有关联。