OBJECTIVES Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a genetic generalized epilepsy marked by cortical hyperexcitability. Recent neuroimaging data suggested also a thalamic role in sustaining epileptic propensity in JME. However, thalamic hyperexcitability was not demonstrated so far. Low-frequency (LF-SEPs) and high-frequency somatosensory evoked potentials (HF-SEPs) are very sensitive to thalamic (early HF-SEPs burst, eHFO) and cortical (late HF-SEPs burst, lHFO) excitability. The aim of our experiment was to explore and discern the role of thalamic and cortical excitability in epileptic susceptibility of JME through a LF-SEPs and HF-SEPs study. METHODS Twenty-three subjects with JME (11 females, 30.2 ± 9.8-year-old) and 23 healthy control subjects (12 females, age: 34.7 ± 7.7-year-old) underwent right median LF-SEPs scalp recordings. Cp3'-Fz traces were filtered (400-800 Hz) to reveal HF-SEPs. All JME patients were on drug treatment and seizure free, except for sporadic myoclonus. RESULTS N20 LF-SEPs amplitude (p < 0.009), areas of totHFO, eHFO and lHFO (all p < 0.005) and totHFO duration (p = 0.013) were increased in JME respect to healthy subjects. totHFO area was negatively correlated with the number of antiepileptic drugs (rho = -0.505, sig.: 0.027), while eHFO area was positively correlated with the myoclonus frequency (rho = 0.555, sig = 0.014). CONCLUSIONS We demonstrated that in JME the thalamic hyperexcitability assists the cortical one in sustaining epileptic susceptibility. SIGNIFICANCE Our results support the concept of JME as a network and genetic disorder.

中文翻译：

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青少年肌阵挛性癫痫的丘脑和皮质过度兴奋

目的 青少年肌阵挛性癫痫 (JME) 是一种以皮质过度兴奋为特征的遗传性全身性癫痫。最近的神经影像学数据也表明丘脑在维持 JME 癫痫倾向方面的作用。然而，到目前为止，尚未证实丘脑过度兴奋。低频 (LF-SEPs) 和高频体感诱发电位 (HF-SEPs) 对丘脑（早期 HF-SEPs 爆发，eHFO）和皮质（晚期 HF-SEPs 爆发，lHFO）兴奋性非常敏感。我们实验的目的是通过 LF-SEP 和 HF-SEP 研究探索和辨别丘脑和皮质兴奋性在 JME 癫痫易感性中的作用。方法 23 名 JME 受试者（11 名女性，30.2 ± 9.8 岁）和 23 名健康对照受试者（12 名女性，年龄：34.7 ± 7.7 岁）接受了右侧中位 LF-SEP 头皮记录。Cp3' -Fz 痕迹被过滤 (400-800 Hz) 以显示 HF-SEP。除散发性肌阵挛外，所有 JME 患者均接受药物治疗且无癫痫发作。结果 在 JME 中，健康受试者的 N20 LF-SEPs 振幅（p < 0.009）、totHFO、eHFO 和 lHFO 的面积（所有 p < 0.005）和 totHFO 持续时间（p = 0.013）均增加。totHFO 面积与抗癫痫药物的数量呈负相关（rho = -0.505，sig：0.027），而 eHFO 面积与肌阵挛频率呈正相关（rho = 0.555，sig = 0.014）。结论 我们证明，在 JME 中，丘脑过度兴奋有助于皮层维持癫痫易感性。意义 我们的结果支持 JME 作为网络和遗传疾病的概念。除了散发性肌阵挛。结果 在 JME 中，健康受试者的 N20 LF-SEPs 振幅（p < 0.009）、totHFO、eHFO 和 lHFO 的面积（所有 p < 0.005）和 totHFO 持续时间（p = 0.013）均增加。totHFO 面积与抗癫痫药物的数量呈负相关（rho = -0.505，sig：0.027），而 eHFO 面积与肌阵挛频率呈正相关（rho = 0.555，sig = 0.014）。结论 我们证明，在 JME 中，丘脑过度兴奋有助于皮层维持癫痫易感性。意义 我们的结果支持 JME 作为网络和遗传疾病的概念。除了散发性肌阵挛。结果 在 JME 中，健康受试者的 N20 LF-SEPs 振幅（p < 0.009）、totHFO、eHFO 和 lHFO 的面积（所有 p < 0.005）和 totHFO 持续时间（p = 0.013）均增加。totHFO 面积与抗癫痫药物的数量呈负相关（rho = -0.505，sig：0.027），而 eHFO 面积与肌阵挛频率呈正相关（rho = 0.555，sig = 0.014）。结论 我们证明，在 JME 中，丘脑过度兴奋有助于皮层维持癫痫易感性。意义 我们的结果支持 JME 作为网络和遗传疾病的概念。totHFO 面积与抗癫痫药物的数量呈负相关（rho = -0.505，sig：0.027），而 eHFO 面积与肌阵挛频率呈正相关（rho = 0.555，sig = 0.014）。结论 我们证明，在 JME 中，丘脑过度兴奋有助于皮层维持癫痫易感性。意义 我们的结果支持 JME 作为网络和遗传疾病的概念。totHFO 面积与抗癫痫药物的数量呈负相关（rho = -0.505，sig：0.027），而 eHFO 面积与肌阵挛频率呈正相关（rho = 0.555，sig = 0.014）。结论 我们证明，在 JME 中，丘脑过度兴奋有助于皮层维持癫痫易感性。意义 我们的结果支持 JME 作为网络和遗传疾病的概念。