Atypical teratoid/rhabdoid tumor (ATRT) is a devastating intracranial tumor in children. Currently, its molecular mechanisms cannot be studied effectively because patient samples are limited, and many factors are involved in its pathogenesis. In this study, we analyzed three gene expression profile data sets obtained from the Gene Expression Omnibus (GEO) database to identify genes that participate in ATRT. The datasets were integrated and analyzed using the RobustRankAggreg method to screen for differentially expressed genes (DEGs). We identified 197 DEGs, including 94 downregulated and 103 upregulated genes which were then used for gene set enrichment analysis. The results showed that the downregulated genes were mainly enriched in synaptic vesicle cycle, nicotine addiction, and GABAergic synapse, whereas the upregulated genes were enriched in the cell cycle, p53 signaling pathway, and cellular senescence. Consistent with these results, gene set enrichment analysis showed that E2F targets, G2M checkpoints, and MYC targets were significantly enriched in datasets. Protein-protein interaction (PPI) network revealed that CDK1, CCNA2, BUB1B, CDC20, KIF11, KIF20A, KIF2C, NCAPG, NDC80, NUSAP1, PBK, RRM2, TPX2, TOP2A, and TTK were hub genes. NetworkAnalyst algorithm was used to predict the transcription factor (TF), and the results showed that MYC, SOX2, and KDM5B could regulate these hub genes. In conclusion, the present study brings a new perspective of ATRT pathogenesis and the strategy targeted to cell cycle related gene may be promising treatments for the disease.

中文翻译：

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通过生物信息学分析鉴定非典型畸胎瘤/横纹肌瘤中的枢纽基因。

非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤 (ATRT) 是儿童颅内破坏性肿瘤。目前，由于患者样本有限，其发病机制涉及多种因素，尚无法有效研究其分子机制。在这项研究中，我们分析了从基因表达综合 (GEO) 数据库获得的三个基因表达谱数据集，以识别参与 ATRT 的基因。使用 RobustRankAggreg 方法对数据集进行整合和分析，以筛选差异表达基因 (DEG)。我们鉴定了 197 个 DEG，包括 94 个下调和 103 个上调基因，然后将其用于基因集富集分析。结果表明，下调基因主要富集于突触小泡周期、尼古丁成瘾和GABA能突触，而上调的基因则在细胞周期、p53信号通路和细胞衰老中富集。与这些结果一致，基因集富集分析表明，E2F 目标、G2M 检查点和 MYC 目标在数据集中显着富集。蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络显示 CDK1、CCNA2、BUB1B、CDC20、KIF11、KIF20A、KIF2C、NCAPG、NDC80、NUSAP1、PBK、RRM2、TPX2、TOP2A 和 TTK 是中心基因。NetworkAnalyst算法用于预测转录因子（TF），结果表明MYC、SOX2和KDM5B可以调节这些枢纽基因。总之，本研究为 ATRT 发病机制带来了新的视角，针对细胞周期相关基因的策略可能是该疾病的有希望的治疗方法。与这些结果一致，基因集富集分析表明，E2F 目标、G2M 检查点和 MYC 目标在数据集中显着富集。蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络显示 CDK1、CCNA2、BUB1B、CDC20、KIF11、KIF20A、KIF2C、NCAPG、NDC80、NUSAP1、PBK、RRM2、TPX2、TOP2A 和 TTK 是中心基因。NetworkAnalyst算法用于预测转录因子（TF），结果表明MYC、SOX2和KDM5B可以调节这些枢纽基因。总之，本研究为 ATRT 发病机制带来了新的视角，针对细胞周期相关基因的策略可能是该疾病的有希望的治疗方法。与这些结果一致，基因集富集分析表明，E2F 目标、G2M 检查点和 MYC 目标在数据集中显着富集。蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络显示 CDK1、CCNA2、BUB1B、CDC20、KIF11、KIF20A、KIF2C、NCAPG、NDC80、NUSAP1、PBK、RRM2、TPX2、TOP2A 和 TTK 是中心基因。NetworkAnalyst算法用于预测转录因子（TF），结果表明MYC、SOX2和KDM5B可以调节这些枢纽基因。总之，本研究为 ATRT 发病机制带来了新的视角，针对细胞周期相关基因的策略可能是该疾病的有希望的治疗方法。蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络显示 CDK1、CCNA2、BUB1B、CDC20、KIF11、KIF20A、KIF2C、NCAPG、NDC80、NUSAP1、PBK、RRM2、TPX2、TOP2A 和 TTK 是中心基因。NetworkAnalyst算法用于预测转录因子（TF），结果表明MYC、SOX2和KDM5B可以调节这些枢纽基因。总之，本研究为 ATRT 发病机制带来了新的视角，针对细胞周期相关基因的策略可能是该疾病的有希望的治疗方法。蛋白质-蛋白质相互作用 (PPI) 网络显示 CDK1、CCNA2、BUB1B、CDC20、KIF11、KIF20A、KIF2C、NCAPG、NDC80、NUSAP1、PBK、RRM2、TPX2、TOP2A 和 TTK 是中心基因。NetworkAnalyst算法用于预测转录因子（TF），结果表明MYC、SOX2和KDM5B可以调节这些枢纽基因。总之，本研究为 ATRT 发病机制带来了新的视角，针对细胞周期相关基因的策略可能是该疾病的有希望的治疗方法。