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Next-generation sequencing analysis of each blastomere in good-quality embryos: insights into the origins and mechanisms of embryonic aneuploidy in cleavage-stage embryos.
Journal of Assisted Reproduction and Genetics ( IF 3.1 ) Pub Date : 2020-05-22 , DOI: 10.1007/s10815-020-01803-9 Qiuwen Shi 1 , Ying Qiu 1 , Changlong Xu 1 , Hua Yang 1 , Chunyuan Li 1 , Nina Li 1 , Yumei Gao 2 , Caiyun Yu 2
Journal of Assisted Reproduction and Genetics ( IF 3.1 ) Pub Date : 2020-05-22 , DOI: 10.1007/s10815-020-01803-9 Qiuwen Shi 1 , Ying Qiu 1 , Changlong Xu 1 , Hua Yang 1 , Chunyuan Li 1 , Nina Li 1 , Yumei Gao 2 , Caiyun Yu 2
Affiliation
PURPOSE
To explore the whole-chromosome status, origins, and mechanisms of chromosomal abnormalities in good-quality cleavage embryos using multiple annealing and looping-based amplification cycle (MALBAC) sequencing.
METHODS
The embryos studied came from7 patients (maternal aged 26-35) who had healthy birth from the same IVF cycles. These 21 frozen day 3 good-quality embryos were thawed and disaggregated into individual blastomere. Each blastomere was collected and analyzed by MALBAC sequencing.
RESULTS
Conclusive results were obtained from a high percentage of blastomeres (95.3%). A total of 46.6% of blastomeres were diploid, 53.4% were abnormal, and 28.0% had complex aneuploidy. Out of 21 embryos, 3 (14.3%) were normal and 18 (85.7%) were mosaics, showing the occurrence of mitotic errors; aneuploidy was confirmed in all cells of 4 of the 18 embryos, which showed the coexistence of meiotic errors. Conclusive results were obtained from all blastomeres of 15 embryos (71.4%, 15/21), which enabled us to reconstruct the cell lineage on the basis of the chromosomal content of the blastomeres in each division. There were 9 mitotic errors (8.7%, 9/103): nondisjunction accounted for 88.9% (8/9), and endoreplication accounted for 11.1% (1/9).
CONCLUSIONS
In good-quality embryos, there was a high rate and diverse array of chromosomal abnormalities. Morphological evaluation does not appear to assist in the reduction in meiotic errors from parental origins. Mitotic errors were common, and nondisjunction was found to be the main mechanism causing malsegregation during the cleavage divisions.
中文翻译:
高质量胚胎中每个卵裂球的下一代测序分析:深入了解卵裂期胚胎中非整倍体的起源和机制。
目的使用多重退火和基于环的扩增循环(MALBAC)测序技术,探讨优质裂解胚胎中的全染色体状态,起源和染色体异常的机制。方法研究的胚胎来自7名患者(母亲年龄在26-35岁之间),他们在相同的IVF周期中均具有健康的出生。将这21个冷冻的第3天优质胚胎解冻,并分解为单个卵裂球。收集每个卵裂球并通过MALBAC测序进行分析。结果高比例的卵裂球(95.3%)获得了结论性结果。共有46.6%的卵裂球为二倍体,异常的占53.4%,复杂的非整倍体为28.0%。在21个胚胎中,有3个(14.3%)是正常的,有18个(85.7%)是镶嵌的,表明发生了有丝分裂错误。在18个胚胎的4个胚胎的所有细胞中均证实了非整倍性,这表明减数分裂错误并存。从15个胚胎的所有卵裂球(71.4%,15/21)获得了确凿的结果,这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量来重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。从15个胚胎的所有卵裂球(71.4%,15/21)获得了确凿的结果,这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。从15个胚胎的所有卵裂球(71.4%,15/21)获得了确凿的结果,这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分离是导致分裂分裂过程中分离不良的主要机制。这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量来重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量来重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。染色体异常的发生率高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分离是导致分裂分裂过程中分离不良的主要机制。染色体异常的发生率高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。
更新日期:2020-05-22
中文翻译:
高质量胚胎中每个卵裂球的下一代测序分析:深入了解卵裂期胚胎中非整倍体的起源和机制。
目的使用多重退火和基于环的扩增循环(MALBAC)测序技术,探讨优质裂解胚胎中的全染色体状态,起源和染色体异常的机制。方法研究的胚胎来自7名患者(母亲年龄在26-35岁之间),他们在相同的IVF周期中均具有健康的出生。将这21个冷冻的第3天优质胚胎解冻,并分解为单个卵裂球。收集每个卵裂球并通过MALBAC测序进行分析。结果高比例的卵裂球(95.3%)获得了结论性结果。共有46.6%的卵裂球为二倍体,异常的占53.4%,复杂的非整倍体为28.0%。在21个胚胎中,有3个(14.3%)是正常的,有18个(85.7%)是镶嵌的,表明发生了有丝分裂错误。在18个胚胎的4个胚胎的所有细胞中均证实了非整倍性,这表明减数分裂错误并存。从15个胚胎的所有卵裂球(71.4%,15/21)获得了确凿的结果,这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量来重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。从15个胚胎的所有卵裂球(71.4%,15/21)获得了确凿的结果,这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。从15个胚胎的所有卵裂球(71.4%,15/21)获得了确凿的结果,这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分离是导致分裂分裂过程中分离不良的主要机制。这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量来重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。这使我们能够根据每个分裂中卵裂球的染色体含量来重建细胞谱系。有9个有丝分裂错误(8.7%,9/103):非分离占88.9%(8/9),内复制占11.1%(1/9)。结论在高质量的胚胎中,染色体异常的发生率很高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。染色体异常的发生率高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分离是导致分裂分裂过程中分离不良的主要机制。染色体异常的发生率高且种类繁多。形态学评估似乎不能帮助减少来自父母的减数分裂错误。有丝分裂错误是常见的,并且不分裂是分裂分裂过程中引起分离异常的主要机制。