Chromosome 14q11‐q22 deletion syndrome (OMIM 613457) is a rare contiguous gene syndrome. Two regions of overlap (RO) of the 14q12q21.1 deletion have been identified: a proximal region (RO1), including FOXG 1(*164874), NKX2‐1 (*600635), and PAX9 (*167416) and a distal region (RO2), including NKX2‐1 and PAX9 . We report a 6‐year‐old boy with mild dysmorphic facial features, global developmental delay, and hypoplasia of the corpus callosum.

中文翻译：

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14q12q13.2微缺失综合症：一名新患者的临床特征，文献复习以及中枢神经系统异常候选区域的进一步证据。

染色体14q11-q22缺失综合征（OMIM 613457）是一种罕见的连续基因综合征。已识别出14q12q21.1缺失的两个重叠区域（RO）：一个近端区域（RO1），包括FOXG 1（* 164874），NKX2-1（* 600635）和PAX9（* 167416）以及一个远端区域（RO2），包括NKX2-1和PAX9。我们报告了一个6岁男孩，其面部特征有轻度畸形，整体发育延迟和call体发育不全。