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Ewastools: Infinium Human Methylation BeadChip pipeline for population epigenetics integrated into Galaxy.
GigaScience ( IF 9.2 ) Pub Date : 2020-05-01 , DOI: 10.1093/gigascience/giaa049
Katarzyna Murat 1 , Björn Grüning 2 , Paulina Wiktoria Poterlowicz 3 , Gillian Westgate 1 , Desmond J Tobin 4 , Krzysztof Poterlowicz 1
Affiliation  

BACKGROUND Infinium Human Methylation BeadChip is an array platform for complex evaluation of DNA methylation at an individual CpG locus in the human genome based on Illumina's bead technology and is one of the most common techniques used in epigenome-wide association studies. Finding associations between epigenetic variation and phenotype is a significant challenge in biomedical research. The newest version, HumanMethylationEPIC, quantifies the DNA methylation level of 850,000 CpG sites, while the previous versions, HumanMethylation450 and HumanMethylation27, measured >450,000 and 27,000 loci, respectively. Although a number of bioinformatics tools have been developed to analyse this assay, they require some programming skills and experience in order to be usable. RESULTS We have developed a pipeline for the Galaxy platform for those without experience aimed at DNA methylation analysis using the Infinium Human Methylation BeadChip. Our tool is integrated into Galaxy (http://galaxyproject.org), a web-based platform. This allows users to analyse data from the Infinium Human Methylation BeadChip in the easiest possible way. CONCLUSIONS The pipeline provides a group of integrated analytical methods wrapped into an easy-to-use interface. Our tool is available from the Galaxy ToolShed, GitHub repository, and also as a Docker image. The aim of this project is to make Infinium Human Methylation BeadChip analysis more flexible and accessible to everyone.

中文翻译:

Ewastools:用于集成到 Galaxy 中的群体表观遗传学的 Infinium 人类甲基化 BeadChip 管道。

背景 Infinium 人类甲基化 BeadChip 是一种阵列平台,用于基于 Illumina 的珠技术对人类基因组中单个 CpG 基因座的 DNA 甲基化进行复杂评估,是表观基因组关联研究中最常用的技术之一。寻找表观遗传变异与表型之间的关联是生物医学研究中的一项重大挑战。最新版本 HumanMethylationEPIC 量化了 850,000 个 CpG 位点的 DNA 甲基化水平,而之前的版本 HumanMethylation450 和 HumanMethylation27 分别测量了 >450,000 和 27,000 个位点。虽然已经开发了许多生物信息学工具来分析这种检测,但它们需要一些编程技能和经验才能使用。结果 我们已经为 Galaxy 平台开发了一条管道,供那些没有使用 Infinium Human Methylation BeadChip 进行 DNA 甲基化分析经验的人使用。我们的工具已集成到基于 Web 的平台 Galaxy (http://galaxyproject.org) 中。这使用户能够以最简单的方式分析来自 Infinium Human Methylation BeadChip 的数据。结论 该管道提供了一组集成的分析方法,这些方法封装在一个易于使用的界面中。我们的工具可从 Galaxy ToolShed、GitHub 存储库中获取,也可作为 Docker 映像获取。该项目的目的是使 Infinium 人类甲基化 BeadChip 分析更加灵活,并且对每个人都可以使用。一个基于网络的平台。这使用户能够以最简单的方式分析来自 Infinium Human Methylation BeadChip 的数据。结论 该管道提供了一组集成的分析方法,这些方法封装在一个易于使用的界面中。我们的工具可从 Galaxy ToolShed、GitHub 存储库中获取,也可作为 Docker 映像获取。该项目的目的是使 Infinium 人类甲基化 BeadChip 分析更加灵活,并且对每个人都可以使用。一个基于网络的平台。这使用户能够以最简单的方式分析来自 Infinium Human Methylation BeadChip 的数据。结论 该管道提供了一组集成的分析方法,这些方法封装在一个易于使用的界面中。我们的工具可从 Galaxy ToolShed、GitHub 存储库中获取,也可作为 Docker 映像获取。该项目的目的是使 Infinium 人类甲基化 BeadChip 分析更加灵活,并且对每个人都可以使用。
更新日期:2020-05-13
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