Genetics researchers and clinical professionals rely on diversity measures such as race, ethnicity, and ancestry (REA) to stratify study participants and patients for a variety of applications in research and precision medicine. However, there are no comprehensive, widely accepted standards or guidelines for collecting and using such data in either setting. Two NIH-funded research consortia, the Clinical Genome Resource (ClinGen) and Clinical Sequencing Evidence-generating Research (CSER), have partnered to address this issue and report how REA are currently collected, conceptualized, and used. Surveying clinical genetics professionals and researchers (N=448), we found heterogeneity in the way REA are perceived, defined, and measured, with variation in the perceived importance of REA in both clinical and research settings. The majority of respondents (>55%) felt that REA are at least somewhat important for clinical variant interpretation, ordering genetic tests, and communicating results to patients. However, there was no consensus on the relevance of REA, including how each of these measures should be used in different scenarios and what information they can convey in the context of human genetics. A lack of common definitions and applications of REA across the precision medicine pipeline may contribute to inconsistencies in data collection, missing or inaccurate classifications, and misleading or inconclusive results. Thus, our findings support the need for standardization and harmonization of REA data collection and use in clinical genetics and precision health research.

中文翻译：

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临床遗传学缺乏收集和使用多样性措施的标准定义和协议

遗传学研究人员和临床专业人员依靠种族，种族和血统（REA）等多样性指标来对研究参与者和患者进行分层，以在研究和精密医学中进行多种应用。但是，在任何一种情况下，都没有收集和使用此类数据的全面而广泛接受的标准或指南。由美国国立卫生研究院（NIH）资助的两个研究联盟，临床基因组资源（ClinGen）和临床测序证据产生研究（CSER），已合作解决该问题并报告了目前如何收集，概念化和使用REA。在对临床遗传学专业人士和研究人员进行调查（N = 448）后，我们发现REA在感知，定义和测量方式上的异质性，以及在临床和研究环境中REA重要性的变化。大多数受访者（> 55％）认为REA对于临床变异解释，订购基因测试以及将结果告知患者至少具有一定的重要性。但是，关于REA的相关性，包括如何在不同情况下使用每种措施以及在人类遗传学背景下可以传达哪些信息，尚未达成共识。在精密医学流水线中缺乏通用的REA定义和应用可能会导致数据收集不一致，分类缺失或不准确以及结果产生误导或结论性。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。55％的人认为REA对于临床变异解释，订购基因测试以及将结果告知患者至少具有一定的重要性。但是，关于REA的相关性，包括如何在不同情况下使用每种措施以及在人类遗传学背景下可以传达哪些信息，尚未达成共识。在精密医学流水线中缺乏通用的REA定义和应用可能会导致数据收集不一致，分类缺失或不准确以及结果产生误导或结论性。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。55％的人认为REA对于临床变异解释，订购基因测试以及将结果告知患者至少具有一定的重要性。但是，关于REA的相关性，包括如何在不同情况下使用每种措施以及在人类遗传学背景下可以传达哪些信息，尚未达成共识。在精密医学流水线中缺乏通用的REA定义和应用可能会导致数据收集不一致，分类缺失或不准确以及结果产生误导或结论性。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。包括在不同情况下应如何使用这些措施中的每一项，以及它们可以在人类遗传学背景下传达哪些信息。在精密医学流水线中缺乏通用的REA定义和应用可能会导致数据收集不一致，分类缺失或不准确以及结果产生误导或结论性。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。包括应如何在不同情况下使用这些措施中的每一项，以及它们可以在人类遗传学背景下传达哪些信息。在精密医学流水线中缺乏通用的REA定义和应用可能会导致数据收集不一致，分类缺失或不准确以及结果产生误导或结论性。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。并产生误导性或不确定性的结果。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。并产生误导性或不确定性的结果。因此，我们的发现支持在临床遗传学和精确健康研究中对REA数据收集和使用进行标准化和统一的需求。