KIF1A‐related disorders (KRD) were first described in 2011 and the phenotypic spectrum has subsequently expanded to encompass a range of central and peripheral nervous system involvement. Here we present a case series demonstrating the range of clinical, neurophysiological, and radiological features which may occur in childhood‐onset KRD. We report on all the children and young people seen at a single large tertiary centre. Data were collected through a retrospective case‐notes review. Twelve individuals from 10 families were identified. Eight different mutations were present, including four novel mutations. Two patients displayed a very severe phenotype including congenital contractures, severe spasticity and/or dystonia, dysautonomia, severe sensorimotor polyneuropathy and optic atrophy, significant white matter changes on brain MRI, respiratory insufficiency, and complete lack of neurodevelopmental progress. The remaining 10 patients represented a spectrum of severity with common features including a movement disorder with spasticity and/or dystonia, subtle features of dysautonomia, sensory axonal neuropathy, varying degrees of optic atrophy and of learning and/or behavioural difficulties, and subtle or absent—but sometimes progressive—changes in white matter on MRI. Epilepsy was common among the more severely affected children. This case series demonstrates that KRD comprise a range of neurological disorders, with both the milder and the more severe forms combining central and peripheral (including autonomic) nervous system deficits.

中文翻译：

---

儿童的KIF1A相关疾病：广泛的中枢和周围神经系统受累。

KIF1A相关疾病（KRD）于2011年首次描述，其表型范围随后扩大到涵盖中枢和周围神经系统的范围。在这里，我们介绍一个病例系列，说明儿童期KRD可能发生的临床，神经生理和放射学特征的范围。我们报告了在一个大型三级中心看到的所有儿童和年轻人。通过回顾性病例笔记审查收集数据。确定了来自10个家庭的12个人。存在八个不同的突变，包括四个新的突变。两名患者表现出非常严重的表型，包括先天性挛缩，严重的痉挛和/或肌张力障碍，自主神经功能障碍，严重的感觉运动性多发性神经病和视神经萎缩，脑部MRI出现明显的白质改变，呼吸功能不全，完全缺乏神经发育的进展。其余10例患者表现出一系列严重程度，其常见特征包括痉挛和/或肌张力障碍运动障碍，自主神经细微特征，感觉轴突神经病，视神经萎缩程度不同以及学习和/或行为困难，以及微妙或不存在MRI上白质的变化（有时是渐进的）。在受影响最严重的儿童中，癫痫病很常见。该病例系列表明，KRD包括一系列神经系统疾病，较轻和较重的形式都结合了中枢神经系统和外周神经系统（包括自主神经）缺陷。其余10例患者表现出一系列严重程度，其常见特征包括痉挛和/或肌张力障碍运动障碍，自主神经细微特征，感觉轴突神经病，视神经萎缩程度不同以及学习和/或行为困难，以及微妙或不存在MRI上白质的变化（有时是渐进的）。在受影响最严重的儿童中，癫痫病很常见。该病例系列表明，KRD包括一系列神经系统疾病，较轻和较重的形式都结合了中枢神经系统和外周神经系统（包括自主神经）缺陷。其余10例患者表现出一系列严重程度，其常见特征包括痉挛和/或肌张力障碍运动障碍，自主神经细微特征，感觉轴突神经病，视神经萎缩程度不同以及学习和/或行为困难，以及微妙或不存在MRI上白质的变化（有时是渐进的）。在受影响最严重的儿童中，癫痫病很常见。该病例系列表明，KRD包括一系列神经系统疾病，较轻和较重的形式都结合了中枢神经系统和外周神经系统（包括自主神经）缺陷。MRI上白质的细微变化或不存在，有时甚至是进行性变化。在受影响最严重的儿童中，癫痫病很常见。该病例系列表明，KRD包括一系列神经系统疾病，较轻和较重的形式都结合了中枢神经系统和外周神经系统（包括自主神经）缺陷。MRI上白质的细微变化或不存在，有时甚至是进行性变化。在受影响最严重的儿童中，癫痫病很常见。该病例系列表明，KRD包括一系列神经系统疾病，较轻和较重的形式都结合了中枢神经系统和外周神经系统（包括自主神经）缺陷。