Background

L’acidurie glutarique de type 1 (AG1) est une maladie métabolique héréditaire liée à un déficit en Glutaryl-CoA dehydrogenase. Le risque est la décompensation dans la petite enfance avec atteinte striatale et dystonie-dyskinésie séquellaire. La macrocrânie est fréquente. Des aspects caractéristiques en IRM permettent d’évoquer le diagnostic: élargissement des vallées sylviennes et des espaces sous-arachnoïdiens temporaux et en cas de décompensation: une atteinte striatale.

Objectifs

Rappeler les anomalies IRM de l’AG1. Montrer l’apport de la diffusion. Décrire un nouveau signe IRM: l’atteinte chiasmatique.

Matériels et méthodes

Étude rétrospective des IRM cérébrales de 10 enfants (14 IRM) avec AG1 (3 garçons et 7 filles, âgés de 5 mois à 8 ans) dont 2 n’ont jamais présenté de décompensation aiguë. Toutes les IRM comportent des séquences T1, T2 et/ou FLAIR et diffusion.

Résultats

Toutes les IRM montrent un élargissement des espaces péricérébraux, à prédominance temporale, associé à un élargissement des vallées sylviennes. Un hypersignal T2/FLAIR de la substance blanche (SB) périventriculaire est constant et correspond à une restriction de diffusion dans la majorité des cas (6/10), qu’il y ait eu ou non une décompensation aiguë clinique. L’atteinte striatale, n’est présente qu’en cas d’antécédent de décompensation aiguë, et se traduit par une restriction de diffusion au stade aigu ou un hypersignal T2/FLAIR avec atrophie au stade séquellaire. La majorité des patients (6/10), dont 2 sans décompensation clinique, présente un épaississement du chiasma avec hypersignal T2 et/ou restriction de diffusion (5/10).

Conclusion

L’IRM cérébrale permet d’évoquer le diagnostic d’AG1 devant un élargissement des vallées sylviennes et des espaces péricérébraux des pôles temporaux, avec ou sans atteinte du striatum. La restriction de diffusion de la SB est possible en dehors de toute décompensation clinique, comme l’atteinte du chiasma optique, non décrite jusqu’à présent, qui apparaît aussi fréquente.

中文翻译：

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诊断类型1的酸尿病：新诊断的IRM病态诊断

背景

1型戊二酸戊糖（AG1）和其他代谢异常的戊二酰辅酶A脱氢酶。小额赔偿金的初步赔偿责任和动态障碍。Lamacrocrânieestfréquente。诊断，诊断和诊断的相关方面的内容：补偿，补偿和补偿航天器和航天器的不当赔偿：普遍存在。

对象

Rappeler les异常IRM de l'AG1。Montrer l'apport de la扩散。IRM的发行新记录：l'atteinte chiasmatique。

Matérielsetméthodes

十岁以下婴儿IRM认证（14 IRM）AVEC AG1（3加仑和7填充，5枚8枚装）不向任何人提供补偿。吹捧IRM的T1，T2和FLAIR等扩散功能。

Résultats

西蒙维尤斯IRM蒙特雷分校，空间临时协会，西尔维尼亚分会。不变的T2 / FLAIR物质常数（SB）和主要扩散限制（6/10），无补偿和无补偿。L'atteinte striatale，n'estprésentequ cas d'antécédentdedécompensationaiguë以及其他限制信号扩散或超信号的传统方法T2 / FLAIR avec atrophie austéquellaire。重大患者（6/10），无明显缺陷的2例患者，无明显临床症状的高信号T2和/或限制扩散（5/10）。

结论

西尔维尼亚和其他地方的诊断，诊断和诊断空间标志的信息，请在纹状体的位置上使用。最有可能出现的限制赔偿行为，有可能是最佳的补偿性赔偿，有的是无条件的普通赔偿，有的是非强制性赔偿，有的是经常赔偿的。