Objectifs

(1) Rapporter le cas d’une maladie cérébrovasculaire héréditaire rare : artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL).

(2) Expliquer la physiopathologie de cette pathologie.

(3) Souligner l’importance de l’IRM pour établir le diagnostic.

Matériel et méthodes

Homme de 40 ans, ayant comme antécédents une migraine et un accident vasculaire cérébral ischémique (AVCI) droit en 2010 qui s’est présenté aux urgences pour un déficit aigu de l’hémicorps droit avec état de mal épileptique, ce qui a motivé une IRM cérébrale avec des séquences angiographique 3D.

Résultats

L’IRM cérébrale a objectivé des anomalies de signal intraparenchymateuses sus-tentorielles d’âges différents : une cavité porencéphalique pariétale droite en rapport avec son ancien AVCI et une lésion lenticulaire gauche en hypersignal T2 Flair avec restriction de diffusion expliquant son hémiplégie droite récente. Il s’y associe des anomalies de signal en plages de la substance blanche péri-ventriculaire en hypersignal T2 et FLAIR sans restriction de diffusion en rapport avec une leucoencéphalopathie vasculaire. Les séquences angiographiques 3D TOF ne retrouvent pas d’occlusion ni de sténose des gros vaisseaux du polygone de Willis. Devant ce tableau clinique et la présence de lésions ischémiques d’âge différents associées à une leucopathie vasculaire à l’IRM chez un sujet jeune, le diagnostic de CADASIL est évoqué, confirmé par un test génétique positif qui a révélé une mutation spécifique du gène NOTCH3.

Conclusion

Cadasil est une maladie héréditaire autosomique dominante rare qui touche l’adulte d’âge moyen caractérisé par l’association d’infarctus sous-corticaux et d’une leucoencéphalopathie. Elle est due à des mutations du gène NOTCH3 sur le chromosome 19, ainsi responsable d’une atteinte des petites artères cérébrales. L’imagerie repose essentiellement sur l’IRM qui montre des lésions diffuses de la substance banche, associés à de petits infarctus cérébraux et parfois à des micro-saignements d’âge différents. Le diagnostic est confirmé par un test génétique ou par une biopsie cutanée.

中文翻译：

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动脉粥样硬化性动脉硬化和白带病（CADASIL）：cas props d'un cas

对象

（1）Rapporter le cas d'une maladiecérébrovasculairehéréditaire稀有：动脉病自律性显性自发性冠心病和白带病（CADASIL）。

（2）进行病理生理学研究。

（3）诊断学上的重要性。

Matérieletméthodes

Homme de 40 ans，ayant commeantécédentsune miggraine and unexperience vasculairecérébralischémique（AVCI）droit en 2010 qui s'estprésentéauxurgences pour undefécitaigu de l'hémiéééééééçéçéléééééçéçélé cérébraleavec desséquences血管造影3D。

Résultats

T2 Flair的信号异常是在对象内的实质内对象之间的信号差异，这是由于空洞现象导致了信号的连续性，从而使AVCI等离子扩散现象受到了限制。异常的信号关联会在T2信号和白斑脑电图的信号异常中起作用，并且在无声扩散和无声血管病变的情况下会产生限制。血管造影3D TOF，可在威利斯多面体上进行固定。冠状动脉和白细胞病变协会与临床医学杂志之间的关系，以及CADASIL诊断学杂志，

结论

Cadasil est une Malladiehéréditaireautosomique优势优势稀有的qui-e l'adulte d'âgemoyencaractérisépar l'Asociation d'infarctus sous-corticaux et d'uneleucoencéphalopathie。 第19号染色体上的NOTCH3突变，是负责任的小型动脉瘤。L'imagerie静修基础设施，弥合了banche banche，séréécéede de Petits，infarctuscérébraux和parfoisàdes micro-saignements d'âgedifférents之间的关系。诊断和检验皮肤活检法的确认书。