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Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature.
American Journal of Medical Genetics Part A ( IF 2 ) Pub Date : 2020-03-07 , DOI: 10.1002/ajmg.a.61530
Jad M El Abiad 1 , Sarah M Robbins 2, 3 , Bernard Cohen 4 , Adam S Levin 1 , David L Valle 2 , Carol D Morris 1, 5 , Nara L de Macena Sobreira 2
Affiliation  

Ollier disease (OD) and Maffucci syndrome (MS) are characterized by multiple enchondromas. Patients with MS also have benign vascular overgrowths that become malignant in 8.5% of cases. OD is characterized by multiple enchondromas, typically unilateral in distribution with a predilection for the appendicular skeleton. MS is characterized by multiple enchondromas bilaterally distributed in most of the cases. Both disorders feature multiple swellings on the extremity, deformity around the joints, limitations in joint mobility, scoliosis, bone shortening, leg-length discrepancy, gait disturbances, pain, loss of function, and pathological fractures. About 50% of patients with OD or MS develop a malignancy, such as chondrosarcoma, glioma, and ovarian juvenile granulosa cell tumor. To better understand the natural history of OD and MS, we reviewed 287 papers describing patients with OD and MS. We also created a survey that was distributed directly to 162 patients through Facebook. Here, we compare the review of the cases described in the literature to the survey's responses. The review of the literature showed that: the patients with OD are diagnosed at a younger age; the prevalence of chondrosarcomas among patients with OD or MS was ~30%; in four patients, vascular anomalies were identified in internal organs only; and, the prevalence of cancer among patients with OD or MS was ~50%. With these data, health care providers will better understand the natural history, severity, and prognosis of these diseases and the prevalence of malignancies in these patients. Here, we recommend new guidelines for the care of patients with OD and MS.

中文翻译:

Ollier病和Maffucci综合征的自然史:患者调查和临床文献回顾。

Ollier病(OD)和Maffucci综合征(MS)的特征是多发性软骨瘤。MS患者也有良性血管过度生长,在8.5%的病例中变恶性。OD的特征是多种内生软骨瘤,通常单侧分布,偏向于阑尾骨骼。MS的特征是在大多数情况下双边分布的多个内生软骨瘤。两种疾病都具有四肢肿胀,关节周围畸形,关节活动受限,脊柱侧弯,骨骼缩短,腿长差异,步态障碍,疼痛,功能丧失和病理性骨折。约50%的OD或MS患者会发展为恶性肿瘤,例如软骨肉瘤,神经胶质瘤和卵巢少年颗粒细胞瘤。为了更好地了解OD和MS的自然历史,我们审查了287篇描述OD和MS患者的论文。我们还创建了一项调查,并通过Facebook直接分发给了162名患者。在这里,我们将对文献中描述的案例的审查与调查的答复进行比较。文献综述表明:OD患者被诊断为年龄较小;OD或MS患者的软骨肉瘤患病率为〜30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。OD或MS患者中的癌症患病率为〜50%。有了这些数据,医护人员将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在此,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。我们还创建了一项调查,并通过Facebook直接分发给了162名患者。在这里,我们将对文献中描述的案例的审查与调查的答复进行比较。文献综述表明:OD患者被诊断为年龄较小;OD或MS患者的软骨肉瘤患病率约为30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。在OD或MS患者中,癌症的患病率约为50%。有了这些数据,医护人员将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在这里,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。我们还创建了一项调查,并通过Facebook直接分发给了162名患者。在这里,我们将对文献中描述的案例的审查与调查的答复进行比较。文献综述表明:OD患者被诊断为年龄较小;OD或MS患者的软骨肉瘤患病率约为30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。OD或MS患者中的癌症患病率为〜50%。有了这些数据,医护人员将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在此,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。我们将文献中描述的案例的审查与调查的答复进行比较。文献综述表明:OD患者被诊断为年龄较小;OD或MS患者的软骨肉瘤患病率为〜30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。OD或MS患者中的癌症患病率为〜50%。有了这些数据,医疗保健提供者将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在此,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。我们将文献中描述的案例的审查与调查的答复进行比较。文献综述表明:OD患者被诊断为年龄较小;OD或MS患者的软骨肉瘤患病率约为30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。OD或MS患者中的癌症患病率为〜50%。有了这些数据,医护人员将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在此,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。OD或MS患者的软骨肉瘤患病率为〜30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。OD或MS患者中的癌症患病率为〜50%。有了这些数据,医护人员将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在此,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。OD或MS患者的软骨肉瘤患病率为〜30%;在四名患者中,仅在内部器官中发现了血管异常。OD或MS患者中的癌症患病率为〜50%。有了这些数据,医护人员将更好地了解这些疾病的自然病史,严重程度和预后以及这些患者的恶性肿瘤患病率。在这里,我们建议有关OD和MS患者护理的新指南。
更新日期:2020-04-21
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