Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of congenital autosomal recessive disorders with seven known subtypes (OCA1–OCA7) characterized by loss or absence of pigmentation in the skin, hair, and eyes. OCA1, caused by pathogenic variations in the tyrosinase (TYR) gene, has been documented to be the most prevalent subtype across the world including India. In the present study, we recruited 53 OCA‐affected individuals from 45 unrelated families belonging to 20 different marriage groups/ethnicities of 15 different districts of West Bengal. We took a targeted sequencing‐based approach to find the causal variations in the TYR gene. We report here identification of two novel potentially pathogenic variations [NM_000372.4:c.614C>T, NP_000363.1:p.(Pro205Leu), and NM_000372.4:c.1036+1=/G>T], one novel synonymous TYR variant [NM_000372.4:c.204=/A>G, NP_000363.1:p.(Gln68=)], two pathogenic variations documented for the first time in Indian OCA cases [NM_000372.4:c.1147G>A, NP_000363.1:p.(Asp383Asn), and NM_000372.4:c.585G>A, NP_000363.1:p.(Trp195*)], along with nine previously reported pathogenic variants in 36 out of 53 (∼68%) patients recruited. We report common haplotype backgrounds for the two most prevalent variations [NM_000372.4:c.124G>A, NM_000372.4:c.832C>T] in cases belonging to different marriage/ethnic groups, suggesting a possible founder effect. To our knowledge, this is the most comprehensive genetic study on OCA1 from India, firmly establishing OCA1 as the commonest form of albinism in this part of the world.

中文翻译：

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绘制 TYR 基因图揭示了东印度患者的新变异和先前报道的变异，突出了多个不相关种族中相同变化的优势

眼皮肤白化病 (OCA) 是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，有七种已知亚型 (OCA1-OCA7)，其特征是皮肤、头发和眼睛的色素沉着丧失或消失。OCA1 由酪氨酸酶 (TYR) 基因的致病变异引起，已被证明是世界上最普遍的亚型，包括印度。在本研究中，我们从属于西孟加拉邦 15 个不同地区的 20 个不同婚姻群体/种族的 45 个无关家庭中招募了 53 名受 OCA 影响的个体。我们采用基于靶向测序的方法来寻找 TYR 基因的因果变异。我们在此报告了两种新的潜在致病变异 [NM_000372.4:c.614C>T, NP_000363.1:p.(Pro205Leu) 和 NM_000372.4:c.1036+1=/G>T]，一部小说同义 TYR 变体 [NM_000372.4:c.204=/A>G，NP_000363.1:p.(Gln68=)]，印度 OCA 病例中首次记录的两种致病变异 [NM_000372.4:c.1147G>A, NP_000363.1:p.(Asp383Asn), 和 NM_000372.4: c.585G>A, NP_000363.1:p.(Trp195*)]，以及之前报道的 53 名（~68%）患者中 36 名的 9 种致病变异。我们报告了属于不同婚姻/种族群体的两种最普遍变异 [NM_000372.4:c.124G>A, NM_000372.4:c.832C>T] 的常见单倍型背景，表明可能存在创始人效应。据我们所知，这是对来自印度的 OCA1 进行的最全面的遗传研究，坚定地将 OCA1 确立为世界该地区最常见的白化病形式。和 NM_000372.4:c.585G>A, NP_000363.1:p.(Trp195*)]，以及在招募的 53 名（~68%）患者中的 36 名中先前报告的 9 种致病变异。我们报告了属于不同婚姻/种族群体的两种最普遍变异 [NM_000372.4:c.124G>A, NM_000372.4:c.832C>T] 的常见单倍型背景，表明可能存在创始人效应。据我们所知，这是对来自印度的 OCA1 进行的最全面的遗传研究，坚定地将 OCA1 确立为世界该地区最常见的白化病形式。和 NM_000372.4:c.585G>A, NP_000363.1:p.(Trp195*)]，以及在招募的 53 名（~68%）患者中的 36 名中先前报告的 9 种致病变异。我们报告了属于不同婚姻/种族群体的两种最普遍变异 [NM_000372.4:c.124G>A, NM_000372.4:c.832C>T] 的常见单倍型背景，表明可能存在创始人效应。据我们所知，这是对来自印度的 OCA1 进行的最全面的遗传研究，坚定地将 OCA1 确立为世界该地区最常见的白化病形式。T] 在属于不同婚姻/种族群体的情况下，表明可能存在创始人效应。据我们所知，这是对来自印度的 OCA1 进行的最全面的遗传研究，坚定地将 OCA1 确立为世界该地区最常见的白化病形式。T] 在属于不同婚姻/种族群体的情况下，表明可能存在创始人效应。据我们所知，这是对来自印度的 OCA1 进行的最全面的遗传研究，坚定地将 OCA1 确立为世界该地区最常见的白化病形式。