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Retrospective analysis of the clinical features of 172 patients with BCR-ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms.
Molecular Cytogenetics ( IF 1.3 ) Pub Date : 2020-02-17 , DOI: 10.1186/s13039-020-0471-z Xiaolan Lin 1 , Huifang Huang 1 , Ping Chen 1
Molecular Cytogenetics ( IF 1.3 ) Pub Date : 2020-02-17 , DOI: 10.1186/s13039-020-0471-z Xiaolan Lin 1 , Huifang Huang 1 , Ping Chen 1
Affiliation
Background
To explore the clinical features of the patients with BCR-ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs) in our hospital and to reveal the unique features of BCR-ABL1-negative MPNs patients in our center.
Methods
Retrospective analysis of routine karyotype analysis results, driver gene mutations and other related clinical parameters of 172 patients with newly diagnosed BCR-ABL1-negative MPNs who were admitted to our hospital between October 2013 and June 2018.
Results
(1) The rate of karyotypic abnormalities were 25, 6.3 and 2.9% in primary myelofibrosis (PMF), polycythemia vera (PV) and essential thrombocythemia (ET) patients, respectively. (2) The mutation rate of JAK2-V617F was 62.5%, and that of the CALR, MPL and EZH2 genes was 4.2% in PMF. The mutation rates of JAK2-V617F and JAK2-12exon were 91.3 and 1.3% in PV, respectively. The mutation rates of JAK2-V617F and CALR were 69.1 and 11.8% in ET, respectively. (3) Patients with JAK2-V617F mutation than with the wild-type gene were more often female in PMF (P = 0.027); had higher peripheral blood white blood cell (WBC) counts (P = 0.006), platelet (PLT) count (P = 0.001) and splenomegaly (P < 0.05) in PV; and had higher WBC (P = 0.001), hemoglobin concentrations (P = 0.001), lower PLT (P = 0.037), splenomegaly and endogenous coagulopathy (P < 0.05) in ET. (4) Among the PV and ET patients, those with thrombus were older than those in the nonthrombotic group.
Conclusion
PMF patients have more chromosomal abnormalities than PV and ET patients, and the effect of driver mutations on the clinical features of patients with MPNs differs among the three subtypes.
中文翻译：
172例BCR-ABL1阴性慢性骨髓增生性肿瘤患者临床特征的回顾性分析。
背景 探讨我院BCR-ABL1阴性慢性骨髓增生性肿瘤（MPNs）患者的临床特点，揭示我院BCR-ABL1阴性MPNs患者的独特性。方法回顾性分析2013年10月至2018年6月我院收治的172例新诊断BCR-ABL1阴性MPN患者的常规核型分析结果、驱动基因突变等相关临床参数。结果（1）核型率原发性骨髓纤维化 (PMF)、真性红细胞增多症 (PV) 和原发性血小板增多症 (ET) 患者的异常分别为 25%、6.3% 和 2.9%。(2)PMF中JAK2-V617F突变率为62.5%，CALR、MPL、EZH2基因突变率为4.2%。PV中JAK2-V617F和JAK2-12外显子的突变率分别为91.3%和1.3%，分别。ET中JAK2-V617F和CALR的突变率分别为69.1%和11.8%。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。ET中JAK2-V617F和CALR的突变率分别为69.1%和11.8%。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。ET中JAK2-V617F和CALR的突变率分别为69.1%和11.8%。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。
更新日期：2020-04-23
中文翻译：
172例BCR-ABL1阴性慢性骨髓增生性肿瘤患者临床特征的回顾性分析。
背景 探讨我院BCR-ABL1阴性慢性骨髓增生性肿瘤（MPNs）患者的临床特点，揭示我院BCR-ABL1阴性MPNs患者的独特性。方法回顾性分析2013年10月至2018年6月我院收治的172例新诊断BCR-ABL1阴性MPN患者的常规核型分析结果、驱动基因突变等相关临床参数。结果（1）核型率原发性骨髓纤维化 (PMF)、真性红细胞增多症 (PV) 和原发性血小板增多症 (ET) 患者的异常分别为 25%、6.3% 和 2.9%。(2)PMF中JAK2-V617F突变率为62.5%，CALR、MPL、EZH2基因突变率为4.2%。PV中JAK2-V617F和JAK2-12外显子的突变率分别为91.3%和1.3%，分别。ET中JAK2-V617F和CALR的突变率分别为69.1%和11.8%。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。ET中JAK2-V617F和CALR的突变率分别为69.1%和11.8%。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。ET中JAK2-V617F和CALR的突变率分别为69.1%和11.8%。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(3) JAK2-V617F突变患者PMF中女性多于野生型(P=0.027)；PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。PV中有较高的外周血白细胞（WBC）计数（P = 0.006）、血小板（PLT）计数（P = 0.001）和脾肿大（P < 0.05）；并且在 ET 中具有较高的 WBC (P = 0.001)、血红蛋白浓度 (P = 0.001)、较低的 PLT (P = 0.037)、脾肿大和内源性凝血病 (P < 0.05)。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。(4)在PV和ET患者中，血栓患者年龄大于非血栓组患者。结论 PMF患者的染色体异常多于PV和ET患者，驱动突变对MPN患者临床特征的影响在3个亚型中存在差异。
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