BACKGROUND The secretor type α(1,2)fucosyltransferase gene (FUT2) is known to be rich in population-specific polymorphisms. However, genetic variations of FUT2 have not been well examined in Latin American populations in which nonsecretors are rare. METHODS Conventional polymerase chain reactions and direct sequencing were performed to detect single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variations (CNVs) of FUT2 in Mexicans including Americans of Mexican ancestry, Puerto Ricans, Caribbeans, and Colombians. FUT2 alleles were determined by cloning into plasmids or PHASE software. The impact of uncharacterized missense SNPs on the enzyme activity were examined by transient transfection assays and estimated by several software programs. RESULTS Three alleles, Se357, Se, and se428, were common, and the frequency of nonsecretors was relatively low in the studied populations. We also encountered several alleles specific to Africans, Europeans, and South and East Asians including a South Asian-specific sedel. In contrast to the in silico prediction, a transient expression study suggested that both of two missense SNPs, 235G > A and 304G > A, did not impair the enzyme activity. CONCLUSIONS The allelic polymorphism of FUT2 suggests that the modern Latin American populations were formed via genetic admixture among Native Americans and populations whose ancestors migrated from other continents. In this study, we have observed a discrepancy between in silico and functional analyses for FUT2 for the first time. Therefore, experimental functional analysis is required for evaluation of SNPs of FUT2.

中文翻译：

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拉丁美洲人口中的FUT2多态性。

背景技术已知分泌型α（1,2）岩藻糖基转移酶基因（FUT2）具有特定于人群的多态性。但是，在非分泌物很少的拉丁美洲人群中，尚未很好地研究FUT2的遗传变异。方法进行常规的聚合酶链反应和直接测序，以检测墨西哥人（包括墨西哥血统的美国人，波多黎各人，加勒比海地区和哥伦比亚人）中FUT2的单核苷酸多态性（SNP）和拷贝数变异（CNV）。通过克隆到质粒或PHASE软件中确定FUT2等位基因。通过瞬时转染分析检查了未表征的错义SNP对酶活性的影响，并通过几个软件程序进行了评估。结果常见的三个等位基因为Se357，Se和se428，在研究人群中非分泌物的发生率相对较低。我们还遇到了几个特定于非洲人，欧洲人以及南亚和东亚人的等位基因，包括一个南亚人特定的sedel。与计算机预测相反，瞬时表达研究表明，两个错义SNP 235G> A和304G> A均不损害酶活性。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机对FUT2的分析与功能分析之间的差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。我们还遇到了几个特定于非洲人，欧洲人以及南亚和东亚人的等位基因，包括一个南亚人特定的sedel。与计算机预测相反，瞬时表达研究表明，两个错义SNP 235G> A和304G> A均不损害酶活性。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机对FUT2的分析与功能分析之间的差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。我们还遇到了几个特定于非洲人，欧洲人以及南亚和东亚人的等位基因，包括一个南亚人特定的sedel。与计算机预测相反，瞬时表达研究表明，两个错义SNP 235G> A和304G> A均不损害酶活性。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机对FUT2的分析与功能分析之间的差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。以及南亚和东亚人，包括特定于南亚的色德尔。与计算机预测相反，瞬时表达研究表明，两个错义SNP 235G> A和304G> A均不损害酶活性。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机与FUT2的功能分析之间存在差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。以及南亚和东亚人，包括南亚特定的色德尔。与计算机预测相反，瞬时表达研究表明，两个错义SNP 235G> A和304G> A均不损害酶活性。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机对FUT2的分析与功能分析之间的差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机对FUT2的分析与功能分析之间的差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。结论FUT2的等位基因多态性表明，现代拉丁美洲人口是通过美洲原住民和祖先从其他大洲迁移的人口之间的遗传混合形成的。在这项研究中，我们首次观察到计算机对FUT2的分析与功能分析之间的差异。因此，需要实验功能分析来评估FUT2的SNP。