Structural variants (SVs) remain challenging to represent and study relative to point mutations despite their demonstrated importance. We show that variation graphs, as implemented in the vg toolkit, provide an effective means for leveraging SV catalogs for short-read SV genotyping experiments. We benchmark vg against state-of-the-art SV genotypers using three sequence-resolved SV catalogs generated by recent long-read sequencing studies. In addition, we use assemblies from 12 yeast strains to show that graphs constructed directly from aligned de novo assemblies improve genotyping compared to graphs built from intermediate SV catalogs in the VCF format.

中文翻译：

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使用 vg 工具包对泛基因组图中的结构变异进行基因分型

尽管结构变异（SV）已被证明很重要，但相对于点突变的表征和研究仍然具有挑战性。我们表明，vg 工具包中实现的变异图为利用 SV 目录进行短读 SV 基因分型实验提供了一种有效的方法。我们使用最近长读长测序研究生成的三个序列解析的 SV 目录，将 vg 与最先进的 SV 基因分型进行基准测试。此外，我们使用来自 12 种酵母菌株的组件来表明，与从 VCF 格式的中间 SV 目录构建的图表相比，直接从对齐的 de novo 组件构建的图表可以改善基因分型。