INTRODUCTION Sturge Weber Syndrome (SWS) arises from a sporadic condition secondary to a post zygotic mutation in the GNAQ gene, manifested in the majority of cases by capillary malformation of the skin. Children present with seizures, acquired hemiparesis, transient hemiparesis and intellectual disabilities. This project aimed to establish incidence of transient episodes, their recovery time if full recovery was achieved, and events associated with the transient episode. METHODS This was a retrospective cohort study, approved for clinical audit (Institution number 2182). Children with a diagnosis of SWS seen in a tertiary multidisciplinary clinic from September 2013 to September 2016 were included in the analysis. Data was collated from clinical notes. SPSS 21 was used for analysis. RESULTS A total of 102 patients had a diagnosed of SWS, the mean age was 10.86 years (range 2-22years). 47/102 participants with SWS had permanent hemiparesis. 32/102 presented with transient episodes. All children with transient hemiparesis had epilepsy. Median recovery time to previous function, following a transient episode was 24 h (range 1 minute-4392 h). All participants fully recovered from the transient episode within a 6 months' time frame. The factors associated with transient episodes were seizures, or a blow to the head. CONCLUSIONS To our knowledge this is the largest cohort of children with SWS analysed to describe occurrence, association and recovery time of transient hemiparesis. The findings informed service development including change in method to record details of transient episodes. Further information provided to other health professionals will be reviewed.

中文翻译：

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Sturge Weber 综合征短暂性偏瘫发作——原因、发生率和恢复

简介 Sturge Weber 综合征 (SWS) 由继发于 GNAQ 基因合子后突变的散发性病症引起，在大多数情况下表现为皮肤毛细血管畸形。儿童出现癫痫、获得性偏瘫、短暂性偏瘫和智力障碍。该项目旨在确定短暂性发作的发生率、完全恢复后的恢复时间以及与短暂性发作相关的事件。方法 这是一项回顾性队列研究，批准用于临床审核（机构编号 2182）。2013 年 9 月至 2016 年 9 月在三级多学科诊所就诊的被诊断为 SWS 的儿童被纳入分析。数据来自临床记录。使用SPSS 21进行分析。结果 共有 102 名患者被诊断为 SWS，平均年龄为 10.86 岁（范围 2-22 岁）。47/102 名 SWS 参与者患有永久性偏瘫。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。86 岁（范围 2-22 岁）。47/102 名 SWS 参与者患有永久性偏瘫。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。86 岁（范围 2-22 岁）。47/102 名 SWS 参与者患有永久性偏瘫。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。47/102 名 SWS 参与者患有永久性偏瘫。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。47/102 名 SWS 参与者患有永久性偏瘫。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。32/102 呈现短暂的情节。所有患有短暂性偏瘫的儿童都患有癫痫。短暂发作后恢复先前功能的中位时间为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。短暂发作后为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。短暂发作后为 24 小时（范围 1 分钟至 4392 小时）。所有参与者在 6 个月的时间范围内完全从短暂的发作中恢复过来。与短暂发作相关的因素是癫痫发作或头部受到打击。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。结论 据我们所知，这是最大的 SWS 儿童队列，用于描述短暂性偏瘫的发生、关联和恢复时间。调查结果为服务发展提供了信息，包括改变记录短暂事件细节的方法。将审查提供给其他卫生专业人员的更多信息。