Skeletal dysplasias are a large and heterogeneous group of conditions that affect growth and development of the skeleton. As might be expected, short stature is a frequent manifestation of these disorders but other complications do occur with varying frequencies depending on specific diagnosis and age of the patient. With the ongoing development of targeted therapies for achondroplasia and possibly other skeletal dysplasias, it is important to ascertain what are the factors influencing quality of life if we are to make meaningful assessments of therapeutic efficacy. Is it the short stature, in and of itself, that affects the quality of life for children with skeletal dysplasias or are the other complications more important determinants? We sought to address the effect of height by the use of questionnaire designed specifically for short stature; QoLissy. This questionnaire has been validated for use in Europe across several languages. Our study included 8 families with children between 8 and 18 years with a variety of skeletal dysplasia diagnoses. The results indicate a relatively low health-related quality of life from the child and parents’ perspective, good coping strategies and, interestingly, a difference in perception of quality of life between parents and children, with parents rating the quality of life lower than their children. These results highlight the need for a more careful dissection of quality of life-influencers before deciding on how to assess drug efficacy and before advocating for multi-year therapy in children.

骨骼发育不良是一组影响骨骼生长和发育的大量异质性疾病。可以预见，身材矮小是这些疾病的常见表现，但其他并发症的确会以不同的频率发生，具体取决于患者的具体诊断和年龄。随着针对软骨发育不全和可能的其他骨骼发育不良的靶向疗法的不断发展，如果要对治疗功效进行有意义的评估，确定影响生活质量的因素很重要。矮小的身材本身是否会影响骨骼发育不良儿童的生活质量，还是其他并发症更重要的决定因素？我们试图通过使用专门为矮个子设计的问卷来解决身高的影响。QoLissy。该调查表已经过验证，可以在欧洲使用多种语言。我们的研究包括8个家庭，其子女年龄在8至18岁之间，具有各种骨骼发育异常的诊断。结果表明，从孩子和父母的角度来看，与健康相关的生活质量相对较低，良好的应对策略，有趣的是，父母与孩子之间对生活质量的看法有所不同，父母对生活质量的评价低于他们的生活质量。孩子们。这些结果表明，在决定如何评估药物疗效以及倡导对儿童进行多年治疗之前，需要对生活影响因素的质量进行更仔细的分析。我们的研究包括8个家庭，其子女年龄在8至18岁之间，具有各种骨骼发育异常的诊断。结果表明，从孩子和父母的角度来看，与健康相关的生活质量相对较低，良好的应对策略，有趣的是，父母与孩子之间对生活质量的看法有所不同，父母对生活质量的评价低于他们的生活质量。孩子们。这些结果表明，在决定如何评估药物疗效以及倡导对儿童进行多年治疗之前，需要对生活影响因素的质量进行更仔细的分析。我们的研究包括8个家庭，其子女年龄在8至18岁之间，具有各种骨骼发育异常的诊断。结果表明，从孩子和父母的角度来看，与健康相关的生活质量相对较低，良好的应对策略，有趣的是，父母与孩子之间对生活质量的看法有所不同，父母对生活质量的评价低于他们的生活质量。孩子们。这些结果表明，在决定如何评估药物疗效以及倡导对儿童进行多年治疗之前，需要对生活影响因素的质量进行更仔细的分析。父母与孩子对生活质量的看法有所不同，父母对生活质量的评价低于孩子。这些结果表明，在决定如何评估药物疗效以及倡导对儿童进行多年治疗之前，需要对生活影响因素的质量进行更仔细的分析。父母与子女对生活质量的看法有所不同，父母对生活质量的评价低于子女。这些结果表明，在决定如何评估药物疗效以及倡导对儿童进行多年治疗之前，需要对生活影响因素的质量进行更仔细的分析。