OBJECTIVE Hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP) is caused by mutations of Cav1.1, and Nav1.4 which result in an aberrant gating pore current. Hyperkalaemic periodic paralysis (HyperPP) is due to a gain-of-function mutation of the main alpha pore of Nav1.4. This study used muscle velocity recovery cycles (MVRCs) to investigate changes in interictal muscle membrane properties in vivo. METHODS MVRCs and responses to trains of stimuli were recorded in tibialis anterior and compared in patients with HyperPP(n = 7), HypoPP (n = 10), and normal controls (n = 26). RESULTS Muscle relative refractory period was increased, and early supernormality reduced in HypoPP, consistent with depolarisation of the interictal resting membrane potential. In HyperPP the mean supernormality and residual supernormality to multiple conditioning stimuli were increased, consistent with increased inward sodium current and delayed repolarisation, predisposing to spontaneous myotonic discharges. CONCLUSIONS The in vivo findings suggest the interictal resting membrane potential is depolarized in HypoPP, and mostly normal in HyperPP. The MVRC findings in HyperPP are consistent with presence of a window current, previously proposed on the basis of in vitro expression studies. Although clinically similar, HyperPP was electrophysiologically distinct from paramyotonia congenita. SIGNIFICANCE MVRCs provide important in vivo data that complements expression studies of ion channel mutations.

中文翻译：

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低钾血症和高钾血症周期性麻痹发作间肌膜特性的体内评估

目的 低钾性周期性麻痹 (HypoPP) 是由 Cav1.1 和 Nav1.4 的突变引起的，导致异常的门控孔电流。高钾性周期性麻痹 (HyperPP) 是由于 Nav1.4 的主要 α 孔的功能获得性突变。本研究使用肌肉速度恢复周期 (MVRC) 来研究体内发作间期肌肉膜特性的变化。方法 在胫骨前肌中记录 MVRC 和对一系列刺激的反应，并在 HyperPP (n = 7)、HypoPP (n = 10) 和正常对照组 (n = 26) 患者中进行比较。结果 肌肉相对不应期增加，HypoPP 早期超正常减少，与发作间期静息膜电位去极化一致。在 HyperPP 中，多重条件刺激的平均超常性和残余超常性增加，与增加的内向钠电流和延迟的复极化一致，易发生自发性强直性放电。结论 体内研究结果表明，在 HypoPP 中，发作间期静息膜电位去极化，在 HyperPP 中大部分正常。HyperPP 中的 MVRC 发现与先前基于体外表达研究提出的窗口电流的存在一致。虽然临床上相似，但 HyperPP 在电生理上与先天性副肌强直不同。意义 MVRC 提供了补充离子通道突变表达研究的重要体内数据。在 HyperPP 中基本正常。HyperPP 中的 MVRC 发现与先前基于体外表达研究提出的窗口电流的存在一致。虽然临床上相似，但 HyperPP 在电生理上与先天性副肌强直不同。意义 MVRC 提供了补充离子通道突变表达研究的重要体内数据。在 HyperPP 中基本正常。HyperPP 中的 MVRC 发现与先前基于体外表达研究提出的窗口电流的存在一致。虽然临床上相似，但 HyperPP 在电生理上与先天性副肌强直不同。意义 MVRC 提供了补充离子通道突变表达研究的重要体内数据。