Optimal care for familial hypercholesterolaemia (FH) requires patient-centred management, multidisciplinary teamwork, involvement of primary care practitioners, patient networks, support groups and high-quality clinical registries, implemented through models of care adapted to FH. Models of care - evidence-based and context-specific frameworks that aim to deliver the highest quality of care for patients and their families - allow the application of precision and multidisciplinary medicine to FH care and can serve as paradigms for the prevention of premature atherosclerotic cardiovascular disease in all at-risk patients and families worldwide. The exponential growth in the number of publications on diverse aspects of FH has provided new knowledge for developing essential elements of existing models of care. These elements include clinical diagnostic criteria and genetic testing; risk restratification strategies; LDL-cholesterol treatment targets; management protocols for children; care of women in pregnancy; use of pharmacotherapies, including ezetimibe and PCSK9 inhibitors; use of lipoprotein apheresis for severe FH; and addressing barriers to care. However, substantial gaps remain that need to be addressed by a broad research agenda, implementation strategies and global collaboration and advocacy, aimed at improving the uptake, cost-effectiveness and routine implementation of evidence-based standards. In this Review, we summarize the dramatic increase in knowledge that informs adaptive models of care, with an emphasis on articles published since 2014.

中文翻译：

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家族性高胆固醇血症：不断发展的知识，用于设计适应性护理模型。

家族性高胆固醇血症（FH）的最佳护理需要以患者为中心的管理，跨学科的团队合作，初级保健从业人员的参与，患者网络，支持团体和高质量的临床登记，通过适用于FH的护理模式来实施。护理模型-旨在为患者及其家人提供最高质量护理的循证框架和针对特定情况的框架-允许在FH护理中应用精确和多学科的医学，并可以作为预防过早的动脉粥样硬化性心血管疾病的范例全球所有高危患者和家庭的疾病。有关FH各个方面的出版物数量呈指数增长，为开发现有护理模式的基本要素提供了新知识。这些要素包括临床诊断标准和基因检测；风险重新调整策略；LDL-胆固醇治疗目标；儿童管理协议；怀孕妇女的护理；使用药物治疗，包括依泽替米贝和PCSK9抑制剂；脂蛋白单采对严重FH的使用; 并解决护理障碍。但是，仍然存在巨大的差距，需要通过广泛的研究议程，实施战略以及全球合作与倡导来解决，以期改进基于证据的标准的采用，成本效益和例行实施。在本综述中，我们总结了为适应性护理模式提供信息的知识的急剧增长，重点是2014年以来发表的文章。儿童管理协议；怀孕妇女的护理；使用药物治疗，包括依泽替米贝和PCSK9抑制剂；脂蛋白单采对严重FH的使用; 并解决护理障碍。但是，仍然存在巨大的差距，需要通过广泛的研究议程，实施战略以及全球合作与倡导来解决，以期改进基于证据的标准的采用，成本效益和例行实施。在本综述中，我们总结了为适应性护理模式提供信息的知识的急剧增长，重点是2014年以来发表的文章。儿童管理协议；怀孕妇女的护理；使用药物治疗，包括依泽替米贝和PCSK9抑制剂；脂蛋白单采对严重FH的使用; 并解决护理障碍。但是，仍然存在巨大的差距，需要通过广泛的研究议程，实施战略以及全球合作与倡导来解决，以期改进基于证据的标准的采用，成本效益和例行实施。在本综述中，我们总结了为适应性护理模式提供信息的知识的急剧增长，重点是2014年以来发表的文章。仍然存在大量差距，需要通过广泛的研究议程，实施战略以及全球合作与倡导来解决，以期改进基于证据的标准的采用，成本效益和例行实施。在本综述中，我们总结了为适应性护理模式提供信息的知识的急剧增长，重点是2014年以来发表的文章。仍然存在大量差距，需要通过广泛的研究议程，实施战略以及全球合作与倡导来解决，以期改进基于证据的标准的采用，成本效益和例行实施。在本综述中，我们总结了为适应性护理模式提供信息的知识的急剧增长，重点是2014年以来发表的文章。