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A genome alignment of 120 mammals highlights ultraconserved element variability and placenta-associated enhancers.
GigaScience ( IF 9.2 ) Pub Date : 2020-01-01 , DOI: 10.1093/gigascience/giz159
Nikolai Hecker 1, 2, 3 , Michael Hiller 1, 2, 3
Affiliation  

BACKGROUND Multiple alignments of mammalian genomes have been the basis of many comparative genomic studies aiming at annotating genes, detecting regions under evolutionary constraint, and studying genome evolution. A key factor that affects the power of comparative analyses is the number of species included in a genome alignment. RESULTS To utilize the increased number of sequenced genomes and to provide an accessible resource for genomic studies, we generated a mammalian genome alignment comprising 120 species. We used this alignment and the CESAR method to provide protein-coding gene annotations for 119 non-human mammals. Furthermore, we illustrate the utility of this alignment by 2 exemplary analyses. First, we quantified how variable ultraconserved elements (UCEs) are among placental mammals. Leveraging the high taxonomic coverage in our alignment, we estimate that UCEs contain on average 4.7%-15.6% variable alignment columns. Furthermore, we show that the center regions of UCEs are generally most constrained. Second, we identified enhancer sequences that are only conserved in placental mammals. We found that these enhancers are significantly associated with placenta-related genes, suggesting that some of these enhancers may be involved in the evolution of placental mammal-specific aspects of the placenta. CONCLUSION The 120-mammal alignment and all other data are available for analysis and visualization in a genome browser at https://genome-public.pks.mpg.de/and for download at https://bds.mpi-cbg.de/hillerlab/120MammalAlignment/.

中文翻译:

120个哺乳动物的基因组比对突出了超保守元素的可变性和与胎盘相关的增强子。

背景技术哺乳动物基因组的多重比对已经成为许多比较基因组学研究的基础,这些研究旨在注释基因,在进化限制下检测区域以及研究基因组进化。影响比较分析能力的关键因素是基因组比对中包含的物种数量。结果为了利用增加数量的测序基因组并为基因组研究提供可访问的资源,我们产生了包含120个物种的哺乳动物基因组比对。我们使用这种比对和CESAR方法为119个非人类哺乳动物提供蛋白质编码基因注释。此外,我们通过2个示例性分析说明了此比对的效用。首先,我们量化了胎盘哺乳动物中可变的超保守元件(UCE)的程度。利用我们比对中的高分类学覆盖率,我们估计UCE包含平均4.7%-15.6%的可变比对栏。此外,我们表明,UCE的中心区域通常受最大约束。其次,我们鉴定了仅在胎盘哺乳动物中保守的增强子序列。我们发现这些增强子与胎盘相关基因显着相关,表明这些增强子中的某些可能与胎盘的哺乳动物胎盘特定方面有关。结论120个哺乳动物的比对和所有其他数据可在基因组浏览器中通过https://genome-public.pks.mpg.de/进行分析和可视化,也可从https://bds.mpi-cbg.de下载。 / hillerlab / 120MammalAlignment /。我们表明,UCE的中心区域通常受到最大限制。其次,我们鉴定了仅在胎盘哺乳动物中保守的增强子序列。我们发现这些增强子与胎盘相关基因显着相关,表明这些增强子中的某些可能与胎盘的哺乳动物胎盘特定方面有关。结论120个哺乳动物的比对和所有其他数据可在基因组浏览器中通过https://genome-public.pks.mpg.de/进行分析和可视化,也可从https://bds.mpi-cbg.de下载。 / hillerlab / 120MammalAlignment /。我们表明,UCE的中心区域通常受到最大限制。其次,我们鉴定了仅在胎盘哺乳动物中保守的增强子序列。我们发现这些增强子与胎盘相关基因显着相关,表明这些增强子中的某些可能与胎盘的哺乳动物胎盘特定方面有关。结论120个哺乳动物的比对和所有其他数据可在基因组浏览器中通过https://genome-public.pks.mpg.de/进行分析和可视化,也可从https://bds.mpi-cbg.de下载。 / hillerlab / 120MammalAlignment /。提示这些增强剂中的某些可能与胎盘哺乳动物胎盘特定方面的进化有关。结论120个哺乳动物的比对和所有其他数据可在基因组浏览器中通过https://genome-public.pks.mpg.de/进行分析和可视化,也可从https://bds.mpi-cbg.de下载。 / hillerlab / 120MammalAlignment /。提示这些增强剂中的某些可能与胎盘哺乳动物胎盘特定方面的进化有关。结论120个哺乳动物的比对和所有其他数据可在基因组浏览器中通过https://genome-public.pks.mpg.de/进行分析和可视化,也可从https://bds.mpi-cbg.de下载。 / hillerlab / 120MammalAlignment /。
更新日期:2020-01-06
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