当前位置: X-MOL 学术Int. J. Immunogenet. › 论文详情
Our official English website, www.x-mol.net, welcomes your feedback! (Note: you will need to create a separate account there.)
Association of programmed death‐1 gene polymorphisms with the risk of basal cell carcinoma
International Journal of Immunogenetics ( IF 2.2 ) Pub Date : 2019-07-10 , DOI: 10.1111/iji.12447
Farshid Fathi 1 , Milad Ebrahimi 2 , Asma Eslami 1 , Hossein Hafezi 3 , Nahid Eskandari 1 , Hossein Motedayyen 4
Affiliation  

Environmental and genetic factors play a fundamental role in the pathogenesis of basal cell carcinoma (BCC) defined as the most common cancer of skin. Programmed death‐1 (PD‐1), encoded by programmed cell death‐1 (PDCD1) gene, serves as an inhibitory molecule in the suppression of immune responses and a risk factor in the development of different cancers. In this study, we investigated the role of two single nucleotide polymorphisms (SNPs) within PDCD1 gene, and haplotypes defined by these SNPs, in the development of BCC in an Iranian population. Whole blood samples were obtained from 210 BCC and 320 healthy subjects. Genomic DNA was extracted from whole blood samples, polymerase chain reaction‐restriction fragment length polymorphism (PCR‐RFLP) was used to genotype determinations of PD1.3 (rs11568821) and PD1.5 (rs2227981) SNPs, and 4 haplotypes were constructed by PDCD1 SNPs. The frequency of G allele of PD1.3 was significantly higher in BCC patients than healthy subjects (p < 0.02), while these significant differences were not observed in the frequencies of PD1.5 alleles between BCC and healthy subjects. Moreover, we found that there were no statistically significant differences in PD1.3 and PD1.5 genotypes between BCC and control groups. Of all estimated haplotypes for PDCD1, only AC haplotype was associated with BCC (OR = 0.22, 95% CI = 0.06–0.79, p < 0.01). These findings suggest that PD1.3G allele and AC haplotype of PDCD1 contribute to BCC in the Iranian population. However, further studies in different populations with larger sample size are required to confirm this study.

中文翻译:

程序性死亡-1基因多态性与基底细胞癌风险的相关性

环境和遗传因素在被定义为最常见的皮肤癌的基底细胞癌 (BCC) 的发病机制中起着重要作用。程序性死亡-1(PD-1)由程序性细胞死亡-1(PDCD1)基因编码,作为抑制免疫反应的抑制分子和不同癌症发展的危险因素。在这项研究中,我们调查了 PDCD1 基因中的两个单核苷酸多态性 (SNP) 和由这些 SNP 定义的单倍型在伊朗人群 BCC 发展中的作用。全血样本来自 210 名 BCC 和 320 名健康受试者。从全血样本中提取基因组 DNA,聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP) 用于 PD1.3 (rs11568821) 和 PD1.5 (rs2227981) SNP 的基因型测定,和 4 个单倍型由 PDCD1 SNP 构建。BCC 患者中 PD1.3 的 G 等位基因频率显着高于健康受试者(p < 0.02),而 BCC 和健康受试者之间的 PD1.5 等位基因频率未观察到这些显着差异。此外,我们发现 BCC 组和对照组之间的 PD1.3 和 PD1.5 基因型没有统计学上的显着差异。在 PDCD1 的所有估计单倍型中,只有 AC 单倍型与 BCC 相关(OR = 0.22,95% CI = 0.06–0.79,p < 0.01)。这些发现表明 PD1.3G 等位基因和 PDCD1 的 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。3 在 BCC 患者中显着高于健康受试者(p < 0.02),而在 BCC 和健康受试者之间的 PD1.5 等位基因频率中未观察到这些显着差异。此外,我们发现 BCC 组和对照组之间的 PD1.3 和 PD1.5 基因型没有统计学上的显着差异。在 PDCD1 的所有估计单倍型中,只有 AC 单倍型与 BCC 相关(OR = 0.22,95% CI = 0.06–0.79,p < 0.01)。这些发现表明 PD1.3G 等位基因和 PDCD1 的 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。3 在 BCC 患者中显着高于健康受试者(p < 0.02),而在 BCC 和健康受试者之间的 PD1.5 等位基因频率中未观察到这些显着差异。此外,我们发现 BCC 组和对照组之间的 PD1.3 和 PD1.5 基因型没有统计学上的显着差异。在 PDCD1 的所有估计单倍型中,只有 AC 单倍型与 BCC 相关(OR = 0.22,95% CI = 0.06–0.79,p < 0.01)。这些发现表明 PD1.3G 等位基因和 PDCD1 的 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。BCC 和健康受试者之间的 5 个等位基因。此外,我们发现 BCC 组和对照组之间的 PD1.3 和 PD1.5 基因型没有统计学上的显着差异。在 PDCD1 的所有估计单倍型中,只有 AC 单倍型与 BCC 相关(OR = 0.22,95% CI = 0.06–0.79,p < 0.01)。这些发现表明 PD1.3G 等位基因和 PDCD1 的 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。BCC 和健康受试者之间的 5 个等位基因。此外,我们发现 BCC 组和对照组之间的 PD1.3 和 PD1.5 基因型没有统计学上的显着差异。在 PDCD1 的所有估计单倍型中,只有 AC 单倍型与 BCC 相关(OR = 0.22,95% CI = 0.06–0.79,p < 0.01)。这些发现表明 PD1.3G 等位基因和 PDCD1 的 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。PDCD1 的 3G 等位基因和 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。PDCD1 的 3G 等位基因和 AC 单倍型有助于伊朗人群的 BCC。然而,需要在更大样本量的不同人群中进行进一步研究来证实这项研究。
更新日期:2019-07-10
down
wechat
bug