BACKGROUND Mutations in BRCA1 gene have been implicated in ovarian cancers, and BRCA testing may be conducted in high-risk women. This study was designed to determine the frequency of three single nucleotide polymorphisms (SNPs) variants in BRCA1 gene and BRCA1 expression in Saudi females with ovarian cancer. METHODS Expression levels of mRNA of BRCA1 gene were studied in 10 ovarian cancer and 10 normal ovarian tissues, by quantitative real time polymerase chain reaction (qPCR). The study also included 28 females who had suffered from ovarian cancer and had been successfully operated upon and 90 healthy females with no history of cancer. Blood was drawn in EDTA tubes and used for extraction of DNA. The genotyping was carried out using Taqman® SNP Genotyping kit by RT-PCR. The variants investigated included c.871 T>C (rs799917), c.1040 G>A (rs4986852), c.181 T>G (rs28897672) in BRCA1 gene. RESULTS The c.181 T>G (rs28897672) showed significantly different genotype and allele frequencies between the patients and the control subjects (p value = 0.002 and 0.02, respectively). The genotype TG was significantly protective (OR = 0.36, p value = 0.024). The mRNA expression of BRCA1 gene was found to be low in the ovarian cancer tissues. CONCLUSIONS This study showed that c.181 T>G in BRCA1 genes is associated with the development of ovarian cancer in Saudis. More studies are needed to unveil other SNPs that may be associated with ovarian cancer and to understand the mechanism(s) involved in reducing the expression of BRCA1 gene in ovarian cancer tissues. UVOD Mutacije u genu BRCA1 dovedene su u vezu s karcinomom jajnika i kod žena sa visokim rizikom može se vršiti testiranje BRCA. Ova studija osmišljena je s namerom da se odredi učestalost tri varijante polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNP) u genu BRCA1 i ekspresija BRCA1 kod Saudijki sa karcinomom jajnika. METODE Nivoi ekspresije mRNK gena BRCA1 proučavani su u 10 uzoraka tkiva s karcinomom jajnika i 10 zdravih tkiva jajnika pomoću kvantitativne reakcije lanca polimeraze u realnom vremenu (qPCR). Ova studija je takođe obuhvatila 28 žena koje su imale karcinom jajnika i bile uspešno operisane i 90 zdravih žena bez istorije karcinoma. Uzorci krvi uzeti su u EDTA epruvete i korišćeni za ekstrahovanje DNK. Genotipizacija je izvršena pomoću seta Taqman® SNP Genotyping putem RT-PCR. Varijante uključene u istragu bile su c.871 T>C (rs799917), c.1040 G>A (rs4986852), c.181 T>G (rs28897672) u genu BRCA1. REZULTATI Varijanta c.181 T>G (rs28897672) pokazala je značajno različite učestalosti genotipova alela između pacijenata i kontrolnih subjekata (p = 0,002, odnosno 0,02).Genotip TG imao je značajnu protektivnu ulogu (OR = 0,36, p = 0,024). Pokazalo se da je ekspresija mRNK gena BRCA1 bila niska u tkivima s karcinomom jajnika. ZAKLJUČAK Ova studija je pokazala da je c.181 T>G u genima BRCA1 povezan s razvojem karcinoma jajnika kod sau dijskih žena. Potrebne su nove studije kako bi se otkrilo koji bi još polimorfizmi (SNP) mogli biti povezani s karcinomom jajnika i kako bi se razumeli mehanizmi uključeni u smanje nje ekspresije gena BRCA1 u tkivima s karcinomom jajnika.

中文翻译：

---

BRCA1 变体 C.181 T>G (Rs28897672) 与沙特女性卵巢癌之间的新关联。

背景 BRCA1 基因突变与卵巢癌有关，BRCA 检测可在高危女性中进行。本研究旨在确定 BRCA1 基因中三个单核苷酸多态性 (SNP) 变体的频率以及沙特女性卵巢癌中 BRCA1 的表达。方法采用定量实时聚合酶链反应（qPCR）方法研究10个卵巢癌组织和10个正常卵巢组织中BRCA1基因mRNA的表达水平。该研究还包括28名患有卵巢癌并成功手术的女性和90名没有癌症病史的健康女性。在 EDTA 管中抽取血液并用于提取 DNA。使用 Taqman® SNP 基因分型试剂盒通过 RT-PCR 进行基因分型。研究的变体包括 c.871 T>C (rs799917), c.1040 G> BRCA1 基因中的 A (rs4986852), c.181 T>G (rs28897672)。结果 c.181 T>G (rs28897672) 在患者和对照组之间显示出显着不同的基因型和等位基因频率（p 值分别 = 0.002 和 0.02）。基因型 TG 具有显着保护性（OR = 0.36，p 值 = 0.024）。BRCA1基因的mRNA在卵巢癌组织中表达较低。结论 本研究表明，BRCA1 基因中的 c.181 T>G 与沙特人卵巢癌的发生有关。需要更多的研究来揭示可能与卵巢癌相关的其他 SNP，并了解降低卵巢癌组织中 BRCA1 基因表达的机制。UVOD Mutacije u genu BRCA1 dovedene su u vezu s karcinomom jajnika i kod žena sa visokim rizikom može se vršiti testiranje BRCA。Ova studija osmišljena je s namerom da se odredi učestalost tri varijante polimorfizama pojedinačnih nukleotida (SNP) u genu BRCA1 i ekspresija BRCA1 kod Saudijki sa karcinomom jajnika。METODE Nivoi ekspresije mRNK gena BRCA1 proučavani su u 10 uzoraka tkiva s karcinomom jajnika i 10 zdravih tkiva jajnika pomoću kvantitativne reakcije lanca polimeraze u realnom vremenu (qPCR)。Ova studija je takođe obuhvatila 28 žena koje su imale karcinom jajnika i bile uspešno operisane i 90 zdravih žena bez istorije karcinoma。Uzorci krvi uzeti su u EDTA epruvete i korišćeni za ekstrahovanje DNK。Genotipizacija je izvršena pomoću seta Taqman® SNP Genotyping putem RT-PCR。Varijante uključene u istragu bile su c.871 T>C (rs799917), c.1040 G>A (rs4986852), c.181 T>G (rs28897672) u 属 BRCA1。REZULTATI Varijanta c.181 T>G (rs28897672) pokazala je značajno različite učestalosti genotipova alela između pacijenata i kontrolnih subjekata (p = 0,002, odnosno 0,02).Genotip TG imao je značajnu protektivnu ulogu (OR = = 0,024）。Pokazalo se da je ekspresija mRNK gena BRCA1 bila niska u tkivima s karcinomom jajnika。ZAKLJUČAK Ova studija je pokazala da je c.181 T>G u genima BRCA1 povezan s razvojem karcinoma jajnika kod sau dijskih žena。Potrebne su nove studije kako bi se otkrilo koji bi još polimorfizmi (SNP) mogli biti povezani s karcinomom jajnika i kako bi se razumeli mehanizmi uključeni u smanje nje ekspresije gena BRCA1 u tkivima s karcinomom jajnika。G (rs28897672) pokazala je značajno različite učestalosti genotipova alela između pacijenata i kontrolnih subjekata (p = 0,002, odnosno 0,02).Genotip TG imao je značajnu protektivnu ulogu (OR = 0,36, p = 0,024)。Pokazalo se da je ekspresija mRNK gena BRCA1 bila niska u tkivima s karcinomom jajnika。ZAKLJUČAK Ova studija je pokazala da je c.181 T>G u genima BRCA1 povezan s razvojem karcinoma jajnika kod sau dijskih žena。Potrebne su nove studije kako bi se otkrilo koji bi još polimorfizmi (SNP) mogli biti povezani s karcinomom jajnika i kako bi se razumeli mehanizmi uključeni u smanje nje ekspresije gena BRCA1 u tkivima s karcinomom jajnika。G (rs28897672) pokazala je značajno različite učestalosti genotipova alela između pacijenata i kontrolnih subjekata (p = 0,002, odnosno 0,02).Genotip TG imao je značajnu protektivnu ulogu (OR = 0,36, p = 0,024)。Pokazalo se da je ekspresija mRNK gena BRCA1 bila niska u tkivima s karcinomom jajnika。ZAKLJUČAK Ova studija je pokazala da je c.181 T>G u genima BRCA1 povezan s razvojem karcinoma jajnika kod sau dijskih žena。Potrebne su nove studije kako bi se otkrilo koji bi još polimorfizmi (SNP) mogli biti povezani s karcinomom jajnika i kako bi se razumeli mehanizmi uključeni u smanje nje ekspresije gena BRCA1 u tkivima s karcinomom jajnika。Pokazalo se da je ekspresija mRNK gena BRCA1 bila niska u tkivima s karcinomom jajnika。ZAKLJUČAK Ova studija je pokazala da je c.181 T>G u genima BRCA1 povezan s razvojem karcinoma jajnika kod sau dijskih žena。Potrebne su nove studije kako bi se otkrilo koji bi još polimorfizmi (SNP) mogli biti povezani s karcinomom jajnika i kako bi se razumeli mehanizmi uključeni u smanje nje ekspresije gena BRCA1 u tkivima s karcinomom jajnika。Pokazalo se da je ekspresija mRNK gena BRCA1 bila niska u tkivima s karcinomom jajnika。ZAKLJUČAK Ova studija je pokazala da je c.181 T>G u genima BRCA1 povezan s razvojem karcinoma jajnika kod sau dijskih žena。Potrebne su nove studije kako bi se otkrilo koji bi još polimorfizmi (SNP) mogli biti povezani s karcinomom jajnika i kako bi se razumeli mehanizmi uključeni u smanje nje ekspresije gena BRCA1 u tkivima s karcinomom jajnika。