A locus on chromosome 1p34-36 (DYX8) has been linked to developmental dyslexia or reading disabilities (RD) in three independent samples. In the current study, we investigated a candidate gene KIAA0319-Like (KIAA0319L) within DYX8, as it is homologous to KIAA0319, a strong RD candidate gene on chromosome 6p (DYX2). Association was assessed by using five tagging single nucleotide polymorphisms in a sample of 291 nuclear families ascertained through a proband with reading difficulties. Evidence of association was found for a single marker (rs7523017; P=0.042) and a haplotype (P=0.031), with RD defined as a categorical trait in a subset of the sample (n=156 families) with a proband that made our criteria for RD. The same haplotype also showed evidence for association with quantitative measures of word-reading efficiency (i.e., a composite score of word identification and decoding; P=0.032) and rapid naming of objects and colors (P=0.047) when analyzed using the entire sample. Although the results from the current study are modestly significant and would not withstand a correction for multiple testing, KIAA0319L remains an intriguing positional and functional candidate for RD, especially when considered alongside the supporting evidence for its homolog KIAA0319 on chromosome 6p. Additional studies in independent samples are now required to confirm these findings.

中文翻译：

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染色体 1p34 上的 KIAA0319 样 (KIAA0319L) 基因作为阅读障碍的候选者。

在三个独立样本中，染色体 1p34-36 (DYX8) 上的一个基因座与发育性阅读障碍或阅读障碍 (RD) 相关。在当前的研究中，我们研究了 DYX8 中的候选基因 KIAA0319-Like (KIAA0319L)，因为它与 KIAA0319 同源，KIAA0319 是染色体 6p (DYX2) 上的强 RD 候选基因。通过使用具有阅读困难的先证者确定的 291 个核心家族样本中的五个标记单核苷酸多态性来评估关联。发现了单个标记（rs7523017；P=0.042）和单倍型（P=0.031）的关联证据，RD 定义为样本子集中（n=156 个家庭）的分类特征，先证者使我们的RD 的标准。相同的单倍型也显示出与单词阅读效率的定量测量相关的证据（即，单词识别和解码的综合得分；P=0.032) 以及使用整个样本进行分析时对象和颜色的快速命名 (P=0.047)。尽管当前研究的结果适度显着，并且经不起多次测试的校正，但 KIAA0319L 仍然是 RD 的一个有趣的位置和功能候选者，尤其是在考虑其在染色体 6p 上的同源物 KIAA0319 的支持证据时。现在需要对独立样本进行额外的研究来证实这些发现。KIAA0319L 仍然是 RD 的一个有趣的位置和功能候选者，尤其是在考虑到其在染色体 6p 上的同源物 KIAA0319 的支持证据时。现在需要对独立样本进行额外的研究来证实这些发现。KIAA0319L 仍然是 RD 的一个有趣的位置和功能候选者，尤其是在考虑到其在染色体 6p 上的同源物 KIAA0319 的支持证据时。现在需要对独立样本进行额外的研究来证实这些发现。