SVA (SINE-R-VNTR-Alu) elements are non-autonomous non-LTR (Long Terminal Repeat) retrotransposons. They are found in all hominoid primates but did not amplify to appreciable numbers in gibbons. Recently, phylogenetic networks of hominid (orangutan, gorilla, chimpanzee, human) SVA elements based on comparison of overall sequence identity have been reported. Here I present a detailed phylogeny of SVA_D elements in gorilla, chimpanzee and humans based on sorting of co-segregating substitutions. Complementary comparative genomics analysis revealed that the majority (1763 out of 1826-97%) of SVA_D elements in gorilla represent species-specific insertions - indicating very low activity of the subfamily before the gorilla/chimpanzee-human split. The origin of the human-specific subfamily SVA_F could be traced back to a source element in the hominine common ancestor. The major expanding lineage-specific subfamilies were found to differ between chimpanzee and humans. Precursors of the dominant chimpanzee SVA_D subfamily are present in humans; however, they did not expand to appreciable levels. The analysis also uncovered that one of the chimpanzee-specific subfamilies was formed by splicing of the STK40 first exon to the SVA Alu-like region. Many of the 94 subfamily members contain additional 5' transductions - among them exons of 8 different other genes. Striking similarities to the MAST2-containing human SVA_F1 suggest parallel evolution of non-canonical SVAs in chimpanzees and humans.

中文翻译：

---

系统进化分析表明，剪接是人类灵长类动物中非经典SVA平行进化的一种机制。

SVA（SINE-R-VNTR-Alu）元素是非自主的非LTR（长末端重复）逆转座子。它们存在于所有类人动物的灵长类动物中，但在长臂猿中并未扩增到可观的数量。最近，已经报道了基于总体序列同一性比较的原始人（猩猩，大猩猩，黑猩猩，人）SVA元件的系统发育网络。在这里，我根据共分离取代的分类，介绍了大猩猩，黑猩猩和人类中SVA_D元素的详细系统发育。互补的比较基因组学分析显示，大猩猩中的大多数SVA_D元素（1826-97％中的1763个）代表物种特定的插入-表明在大猩猩/黑猩猩-人类分裂之前，该亚科的活性非常低。特定于人类的亚科SVA_F的起源可以追溯到人类共同祖先中的一个源元素。发现黑猩猩和人类之间主要的特定谱系亚家族有所不同。人类中存在着占主导地位的黑猩猩SVA_D亚家族的前体。但是，它们并没有扩展到可观的水平。分析还发现，一个黑猩猩特异的亚家族是通过将STK40第一个外显子剪接至SVA Alu样区域而形成的。94个亚家族成员中许多都包含额外的5'转导-其中包括8个其他基因的外显子。与包含MAST2的人类SVA_F1惊人的相似之处表明，黑猩猩和人类的非经典SVA平行进化。发现黑猩猩和人类之间主要的特定谱系亚家族有所不同。人类中存在着占主导地位的黑猩猩SVA_D亚家族的前体。但是，它们并没有扩展到可观的水平。分析还发现，一个黑猩猩特异的亚家族是通过将STK40第一个外显子剪接至SVA Alu样区域而形成的。94个亚家族成员中许多都包含额外的5'转导-其中包括8个其他基因的外显子。与包含MAST2的人类SVA_F1惊人的相似之处表明，黑猩猩和人类的非经典SVA平行进化。发现黑猩猩和人类之间主要的特定谱系亚家族有所不同。人类中存在着占主导地位的黑猩猩SVA_D亚家族的前体。但是，它们并没有扩展到可观的水平。分析还发现，黑猩猩特异的亚家族之一是通过将STK40第一个外显子剪接至SVA Alu样区域而形成的。94个亚家族成员中许多都包含额外的5'转导-其中包括8个其他基因的外显子。与包含MAST2的人类SVA_F1惊人的相似之处表明，黑猩猩和人类的非经典SVA平行进化。分析还发现，一个黑猩猩特异的亚家族是通过将STK40第一个外显子剪接至SVA Alu样区域而形成的。94个亚家族成员中许多都包含额外的5'转导-其中包括8个其他基因的外显子。与包含MAST2的人类SVA_F1惊人的相似之处表明，黑猩猩和人类的非经典SVA平行进化。分析还发现，一个黑猩猩特异的亚家族是通过将STK40第一个外显子剪接至SVA Alu样区域而形成的。94个亚家族成员中许多都包含额外的5'转导-其中包括8个其他基因的外显子。与包含MAST2的人类SVA_F1惊人的相似之处表明，黑猩猩和人类的非经典SVA平行进化。