In this study, we describe two patients with a recombinant chromosome secondary to a maternal intrachromosomal insertion. Patient 1 was a girl with dup(6)(p22.3p25.3). Patient 2 was a boy with dup(2)(q24.2q32.1). Both familial rearrangements were characterized by means of GTG-bands, fluorescence in-situ hybridization, and comparative genomic hybridization microarray analyses. Patient 1 had an ∼23 Mb gain that involved the bands 6p22.3-6p25.3. Patient 2 had an ∼23 Mb gain (cytobands 2q24.2-2q32.1) and a further ∼1.9 Mb gain of 2p16.2-p16.3. The phenotype of each patient was in agreement with the typical 6p duplication or 2q24.2q32.1 duplication syndrome. The compound macular lesion in patient 1 suggests that retinal anomalies may be a part of the 6p trisomy phenotype. Among the 70 intrachromosomal insertions compiled here (including 68 from the literature), four were submicroscopic unbalanced insertions inherited from a balanced carrier and 66 were detectable on banded chromosomes (with or without array comparative genomic hybridization or other high-resolution assessment) and therefore spanned at least 5 Mb. Pericentric insertions are found in most chromosomes, whereas the paracentric ones are mainly observed in large and medium chromosome arms. That the former outnumber the latter in almost a 2 : 1 ratio appears to be related to the technique of diagnosis, size of the insertion, and size of the involved chromosome. Regardless of the apparent excess of carrier mothers, carriers of an intrachromosomal insertion beget almost twice as many children with a duplication than with a deletion.

中文翻译：

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在重组后代中有两个母本的家族性染色体内插入，分别带有母体dup（6）（p22.3p25.3）或dup（2）（q24.2q32.1）。

在这项研究中，我们描述了两名患者与母亲染色体内插入次要的重组染色体。患者1是一个患有dup（6）（p22.3p25.3）的女孩。病人2是dup（2）（q24.2q32.1）的男孩。两种家族的重排均通过GTG谱带，荧光原位杂交和比较基因组杂交微阵列分析来表征。患者1的增益约为23 Mb，涉及频段6p22.3-6p25.3。患者2的增益约为23 Mb（细胞带2q24.2-2q32.1），而2p16.2-p16.3约为1.9 Mb。每个患者的表型与典型的6p复制或2q24.2q32.1复制综合征相符。患者1的复合性黄斑病变提示视网膜异常可能是6p三体表型的一部分。在这里编制的70个染色体内插入片段中（包括文献中的68个），其中4个是从平衡载体继承的亚显微不平衡插入片段，在带状染色体上可以检测到66个（带有或不带有阵列比较基因组杂交或其他高分辨率评估），因此跨越了至少5 Mb。在大多数染色体中都发现了近中心插入，而副中心插入主要在大中染色体臂中观察到。前者比后者的比率几乎为2：1，这似乎与诊断技术，插入大小和涉及染色体的大小有关。不管携带母体的明显过剩如何，染色体内插入的携带者在重复中的子代几乎是缺失子代的两倍。4个是从平衡载体继承的亚显微不平衡插入，在带状染色体上可检测到66个（带有或不带有阵列比较基因组杂交或其他高分辨率评估），因此跨度至少为5 Mb。在大多数染色体中都发现了近中心插入，而副中心插入主要在大中染色体臂中观察到。前者比后者的比率几乎为2：1，这似乎与诊断技术，插入大小和涉及染色体的大小有关。不管携带母体的明显过剩如何，染色体内插入的携带者在重复中的子代几乎是缺失子代的两倍。4个是从平衡载体继承的亚显微不平衡插入，在带状染色体上可检测到66个（带有或不带有阵列比较基因组杂交或其他高分辨率评估），因此跨度至少为5 Mb。在大多数染色体中都发现了近中心插入，而副中心插入主要在大中染色体臂中观察到。前者比后者的比率几乎为2：1，这似乎与诊断技术，插入大小和涉及染色体的大小有关。不管携带母体的明显过剩如何，染色体内插入的携带者在重复中的子代几乎是缺失子代的两倍。