BACKGROUND Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a neurogenetic disorder that is associated with a 25-fold increase in schizophrenia. Both individuals with 22q11.2DS and those with schizophrenia present with social cognitive deficits, which are putatively subserved by a network of brain regions that are involved in the processing of social cognitive information. This study used two-tensor tractography to examine the white matter tracts believed to underlie the social brain network in a group of 57 young adults with 22q11.2DS compared to 30 unaffected controls. RESULTS Results indicated that relative to controls, participants with 22q11.2DS showed significant differences in several DTI metrics within the inferior fronto-occipital fasciculus, cingulum bundle, thalamo-frontal tract, and inferior longitudinal fasciculus. In addition, participants with 22q11.2DS showed significant differences in scores on measures of social cognition, including the Social Responsiveness Scale and Trait Emotional Intelligence Questionnaire. Further analyses among individuals with 22q11.2DS demonstrated an association between DTI metrics and positive and negative symptoms of psychosis, as well as differentiation between individuals with 22q11.2DS and overt psychosis, relative to those with positive prodromal symptoms or no psychosis. CONCLUSIONS Findings suggest that white matter disruption, specifically disrupted axonal coherence in the right inferior fronto-occipital fasciculus, may be a biomarker for social cognitive difficulties and psychosis in individuals with 22q11.2DS.

中文翻译：

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22q11.2缺失综合征中的社交脑网络：扩散张量成像研究。

背景技术22q11.2染色体缺失综合征（22q11.2DS）是一种神经遗传性疾病，与精神分裂症的25倍增加有关。患有22q11.2DS的个体和患有精神分裂症的个体均存在社交认知缺陷，这些缺陷可能由参与社会认知信息处理的大脑区域网络来补充。这项研究使用了两张束线束成像技术，检查了57名22q11.2DS的年轻人与30名未患病对照的成年人中被认为是社会大脑网络基础的白质束。结果结果表明，与对照组相比，具有22q11.2DS的参与者在额枕下筋膜，扣带束，丘脑-额束和下纵筋膜中的几个DTI指标上显示出显着差异。此外，22q11.2DS的参与者在社交认知测验的得分上存在显着差异，包括社交反应量表和特质情绪智力问卷。对具有22q11.2DSDS的个体进行进一步分析表明，DTI指标与精神病的阳性和阴性症状之间存在关联，并且相对于具有前驱症状或无精神病的个体，具有22q11.2DS和明显精神病的个体之间存在差异。结论研究结果表明，白质破坏，特别是右额额枕下束的轴突连贯性破坏，可能是22q11.2DS患者社交认知困难和精神病的生物标志。包括社会反应能力量表和特质情绪智力问卷。对具有22q11.2DSDS的个体进行进一步分析表明，DTI指标与精神病的阳性和阴性症状之间存在关联，并且相对于具有前驱症状或无精神病的个体，具有22q11.2DS和明显精神病的个体之间存在差异。结论研究结果表明，白质破坏，特别是右额额枕下束的轴突连贯性破坏，可能是22q11.2DS患者社交认知困难和精神病的生物标志。包括社会反应能力量表和特质情绪智力问卷。对具有22q11.2DSDS的个体进行进一步分析表明，DTI指标与精神病的阳性和阴性症状之间存在关联，并且相对于具有前驱症状或无精神病的个体，具有22q11.2DS和明显精神病的个体之间存在差异。结论研究结果表明，白质破坏，特别是右额额枕下束的轴突连贯性破坏，可能是22q11.2DS患者社交认知困难和精神病的生物标志。以及具有前驱症状阳性或无精神病的22q11.2DS与明显精神病的个体之间的区别。结论研究结果表明，白质破坏，特别是右额额枕下束的轴突连贯性破坏，可能是22q11.2DS患者社交认知困难和精神病的生物标志。以及具有前驱症状阳性或无精神病的22q11.2DS与明显精神病的个体之间的区别。结论研究结果表明，白质破坏，特别是右额额枕下束的轴突连贯性破坏，可能是22q11.2DS患者社交认知困难和精神病的生物标志。