一文了解猫叫综合征
猫叫综合征（Cri du Chat综合征，CdCS）是一种由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病（5p-）。不同患者缺失部分的大小各不相同，并且具有较大缺失的人通常会受到更严重的影响。CdCS是一种罕见疾病，活产儿的发病率为1:15000至1:50000。
临 床
特 征
5号染色体短臂末端缺失（5p-）的特征是一种高音调的喵喵叫，很像小猫的叫声，通常在新生儿期就能听到，持续数周，然后消失。然而，并不是所有受影响的新生儿都有这种不寻常的哭声。患者常为低出生体重儿，肌张力降低，有小头畸形、面圆、眼大、睑线下斜（伴或不伴内眦赘皮），斜视，鼻子宽。斜视，宽鼻，耳位低，形状异常，常伴有外耳道狭窄，耳前赘肉。常发生并指畸形、长指畸形和心脏畸形。智力和体格发育明显滞后。许多患者可存活到成人时期，但残疾程度严重。
诊断方法
诊断首先是基于典型临床特征，如面部畸形、肌张力减退并伴有特殊的猫样哭声等。首先要进行的检查是染色体核型分析，这有助于确认诊断。在可疑病例中，当临床怀疑与明显正常的核型结果之间存在冲突时，应进行荧光原位杂交（FISH）分析。
临床管理
目前尚无针对CdCS的特异性治疗方法，因为突变导致的脑损伤发生在胚胎发育的早期阶段。但早期康复（物理治疗、心理治疗、言语治疗）和教育干预可改善预后，在CdCS患者的社会适应方面取得重大进展。早期康复和教育干预需要家庭的密切配合。此外，重要的是要向家庭提供有关该综合征的最新信息。
参考文献
Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006 Sep 5;1:33.