一出生就反复喘息、咳痰，7个月的小宝宝竟患上了罕见病！

邓昱医学界儿科频道

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喘息7个多月的小宝贝，在专家精心诊治下终于可以畅快呼吸了！

半岁多的女宝宝，自从生下来就喘息不停，还咳嗽咳痰，这是怎么回事？哮喘？支气管炎？你还能想到哪些病因？

不久前，中华医学会第26次全国儿科学术大会在武汉召开。会上，重庆医科大学附属儿童医院呼吸科邓昱教授为大家分享了这样一个婴儿反复喘息的病例，诊治思路十分精彩，值得借鉴。我们来一起学习下！

病例回顾

患儿，女，7月5天大，因“咳嗽伴间断喘息7+月，加重2天”入院。

现病史：患儿自出生后发病，无诱因，咳嗽、痰响明显，早晚加重，咳剧呕吐黄色黏液，喘息与天气变化相关。

家庭史：外婆曾育7子女，其中4女存活，2女1子夭折。

既往史：右耳听力筛查未通过，有鼻炎史。

个人史、生活环境史等无特殊。

// 患儿院外诊疗情况：

某市妇幼保健院：新生儿肺炎，住院7天；
某市第二人民医院：新生儿肺炎，住院14天；
某市妇女儿童中心医院：社区获得性肺炎（重症），住院12天；
某县中医院：急性喘息性支气管炎，住院13天。

肺部体征好转出院后，患儿仍有咳喘。

// 入院时情况：

入院查体：体温36.6℃，呼吸45次/分，心率135次/分，氧饱和度98%，唇周无紫绀，咽部充血，双肺可闻及大量中湿啰音及哮鸣音，心前区可闻及II/VI收缩期柔和杂音，其余无特殊。

// 入院前辅助检查：

2020.11.18外院胸片：双肺纹理增多紊乱；
2021.3.15我院胸片：未见明显异常；
2021.3.15心脏彩超：房间隔缺损（II度，2.2mm），卵圆孔未闭；
2021.3.16鼻咽喉镜：鼻炎；
2021.3.27外院胸片：支气管肺炎。

患儿听诊可闻及中湿啰音及哮鸣音，但胸片未见明显异常，肺部体征与影像学检查结果不一致。

// 入院诊断：

1.反复喘息原因待查；2.房间隔缺损；3.鼻炎。

出现喘息，要考虑什么病因？

喘息是气流通过气道狭窄部位形成涡流，引起气道壁振动而产生的声音。喘息是儿童呼吸系统疾病常见临床症状，是病因复杂、临床表现相近的症候群。4周以上的喘息称为持续喘息；≥3次的喘息称为反复喘息。根据国内报道，50%儿童在6岁前会出现喘息症状。

婴幼儿喘息的最常见病因是病毒感染，90%以上喘息发作与呼吸道病毒感染相关。3岁以下发生的喘息约一半会持续到学龄期（6岁），仅1/3会持续至青春期（13岁）。儿童年龄越小，考虑的鉴别诊断应该越广。

不同年龄段的儿童喘息常见病因略有区别。

导致新生儿及婴幼儿喘息的常见疾病为毛细支气管炎和哮喘，不常见疾病包括肺吸入、胃食管反流、吞咽功能障碍、异物吸入、支气管肺发育不良、囊性纤维化等。

对于学龄儿童及青少年，引起喘息的最常见疾病是哮喘，不常见疾病包括异物吸入、过敏反应和非典型性肺炎。

另外，先天性心脏病、免疫缺陷病、大叶性肺气肿、纵隔肿瘤、寄生虫感染等病也可能引发婴幼儿和少年儿童的喘息，但较为罕见。

本例患儿诊疗思路

前面分析了婴幼儿喘息的常见病因，那么本例患儿的病因可能是哪些呢？

1. 呼吸道感染性疾病？

# 支持点：

年龄小；
每次发病均有上下呼吸道感染；
可找到呼吸道感染病原；
抗感染及对症治疗病情可缓解。

# 不支持点：

患儿病程长；
喘息为持续性；
抗感染及对症治疗不能完全康复；
病情容易反复。

// 结论：反复呼吸道感染不能完全解释其病因。

2. 先天性气道发育异常？

# 支持点：

年龄小，起病早；
反复咳嗽、喘息；
常规抗感染及对症治疗不能完全康复。

// 结论：可能性很大，仍需进一步检查。

3. 支气管哮喘？

# 支持点：

反复喘息发作；
发作期可闻及哮鸣音；
解痉平喘治疗有一定效果。

# 不支持点：

无过敏性疾病史；
无哮喘及过敏性疾病家族史；
尚未除外其他原因引起的喘息。

// 结论：有可能，需进一步检查助诊或除外。

4. 支气管异物？

可能性小，需进一步检查除外。

5. 胃食管反流？

有可能，需进一步检查助诊或除外。

6. 原发性免疫缺陷病？

有可能，需进一步检查助诊或除外。

7. 原发性纤毛运动障碍？

有可能，需进一步检查助诊或除外。

// 患儿入院后辅助检查结果如下：

血常规、C-反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、肾功能、电解质、凝血五项、病毒4号均无明显异常；

痰病原学检查均为阴性，血培养阴性；

肝功能：胆汁酸23μmol/L；

心肌标志物：肌酸激酶同工酶（CK-MB ）6.53μg/L；

肺部CT：左肺上叶充气过度但无明显实质病变，右肺上叶、中叶和下叶多发病变；

气道重建：右侧主支气管中段发出一管状影，无法确定其是否与临近食管相通，左肺上叶支气管主干欠通畅。

// 随后对其进行支气管镜检查：

隆突：右主支气管开口内侧可见一异常支气管开口，开口约4mm外径2.9mm支气管镜可进入，管腔内大量金黄色胆汁样分泌物，远端冲洗时见泥沙样物；

图：左：异常支气管开口；右：金黄色胆汁样分泌物

声门、气管、右上叶、右中叶、右下叶：可见金黄色分泌物；

左主支气管：远端分为3支，11点钟方向见一异常支气管开口，远端见两个段支气管开口。

镜下诊断：1. 先天性支气管胆管瘘（CBBF）；2. 左侧支气管发育异常。

// 支气管肺泡灌洗液处理结果：

常规：微浑，细胞总数134×10⁶/L，淋巴细胞（L）12%，巨噬细胞（M） 53%，细菌培养、呼吸道病原体DNA I、结核杆菌PCR（TB-PCR）均阴性；

胆汁酸：118.8μmol/L；

淀粉酶：133U/L；

总胆红素20μmol/L，直接胆红素11.8μmol/L，间接胆红素8.2μmol/L。

// 经支气管瘘口注入造影剂后行CT检查：

右侧主支气管中段向下走行的管状影内见造影剂进入；

该管状影向下走行，肝左肝管、肝总管及胆总管内见造影剂进入；

食管及胃内未见确切造影剂进入。

影像诊断：右侧主支气管、胆管瘘可能。

对其进行进一步诊治，目前诊断为CBBF、左侧支气管发育异常、房间隔缺损、鼻炎。

接下来，6月10日胸外科会诊，6月12日转科，6月17日行胸腔镜辅助下支气管胆管瘘切断缝合术，右侧胸腔闭式引流术后抗感染、止血等对症治疗。6月29日复查支气管镜，7月2日出院，8月25日复查胸部CT。

病例小结

患儿病史特点包括：咳喘新生儿期起病，病程长，反复上下呼吸道感染，抗感染及对症治疗症状迁延不愈，常规影像学筛查无特异性。

辅助检查特点：病原学检查无特异性，机体其他系统功能未见明显异常，常规影像学检查未能确诊，支气管镜联合气管造影检查明确病因。

特征性症状体征：喘息伴咳嗽，早晚及天气变化时明显，痰响明显伴黄色黏稠痰液，发作期有哮鸣音。

诊疗特点：一旦发现病因即进行手术干预，预后良好。

全国不足10例的罕见病——CBBF

CBBF是临床上较为罕见的一种疾病，1952年首次报道，婴儿及成人均可发病，女性多见，以呼吸道症状和反复肺部感染为主要表现。患儿起病年龄越小，情况越严重，会并发湿性咳嗽、反复肺炎、呼吸困难及生长发育迟缓，以排胆汁样气道分泌物为特征性表现。

该病主要的辅助检查包括呼吸道分泌物胆红素检查、CT+重建、磁共振成像（MRI）、支气管镜、肝胆超声、胆道造影及肝胆核素扫描等。其通常需要与先天性消化道畸形、重症肺炎、气管食管瘘及胃食管反流等病鉴别。

CBBF的治疗方式主要是手术，近年来也有关于支气管镜下气管胆管瘘生物胶填塞术的报道。

本文来源：医学界儿科频道

汇报专家：重庆医科大学附属儿童医院呼吸科邓昱教授

责任编辑：CiCi

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