湖北省人民医院团队发现心源性猝死新的重要致病基因

科技日报记者 吴纯新 通讯员 杜巍巍 杨岑

10月19日，最新一期国际心血管领域顶级期刊《美国心脏病学会杂志》，发表武汉大学人民医院（湖北省人民医院）心血管内科胡丹教授课题组心律失常最新研究进展：编码心脏钠离子通道的SCN5A，是可导致心源性猝死的早期复极综合征的主要致病基因。

这项研究成功对于早期发现和预防早复极综合症导致的心源性猝死，具有重大临床意义。

据估计，心源性猝死占猝死总体人群80%以上，我国每年心源性猝死人数54.4万人，幸存者不足1%。胡丹介绍，J波综合征是以心电图J波为特征的合并致命性心律失常的临床症候群。J波综合征与心源性猝死关系密切，有J波综合征的人群发生心源性猝死的风险增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波综合征出现的比例比正常人群高出3到20倍。

胡丹表示，J波综合征主要包含Brugada综合征和早期复极综合征。二者首发临床表现均可表现为猝死，严重威胁患者生命安全。

在对心源性猝死研究中，胡丹教授课题组首次发现，编码心脏钠离子通道的SCN5A是早期复极综合征的主要致病基因；同时指出这类患者中携带SCN5A致病突变的比例显著低于Brugada综合征患者；携带多个SCN5A致病突变的J波综合征患者，发生恶性事件的风险，显著高于携带单个SCN5A突变的患者。

该研究团队还发现了第一例由发热诱发的早期复极综合征患者，并在该患者中鉴定出致病性突变。此突变导致通道功能完全丧失，使钠通道蛋白结构不稳定，并显示出负显性作用，且在发热状态时加重。此外，研究中揭示了一种独特的新的致病机制。

上述研究成果，为临床早期精准识别心源性猝死提供了新的方法，或可改变相关临床指南和诊疗决策。胡丹表示，心血管内科医生通过筛查患者是否存在SCN5A基因，能积极有效地从人群中筛选出早期复极综合征高危人群，进而有效地防治早期复极综合征导致的心源性猝死发生。

据悉，论文题目为《携带SCN5A致病性变异的早期复极综合征和Brugada综合征的先证者的特性》。武汉大学人民医院心血管内科硕士生张中和和美国兰肯瑙医学研究中心的Hector Barajas-Martinez教授为并列第一作者，武汉大学人民医院心血管内II科胡丹教授为唯一通讯作者。该研究受到国家自然科学基金计划资助。（武汉大学人民医院供图）