【日本】个人基因分析，一个月足不出户了解癌症风险

面向个人的基因分析服务开始在日本普及，只需分析唾液和口腔粘膜就能了解自己的基因信息。这个正在快速发展的巨大市场的前景如何呢？

你患肺癌的风险是平均水平的1.46倍——基因分析服务“GeneQuest”能得出这种“来自未来的预警”一样的信息。

用唾液推测发病风险

东京大学创建的风险企业GeneQuest于2014年1月开始面向个人提供基因分析服务，只需利用专用工具采集唾液，即可分析个人的基因组。

可分析的150个项目中，包括从肺癌、丙肝、青光眼等的发病风险，到大脑海马体的体积等各种内容。目前已接到数百个订单，GeneQuest社长高桥祥子表示，“目标是2014年内拿到1万个订单”。

2003年，国际项目“人类基因组计划”宣告完成，人类基因组全部解读完毕。日本理化学研究所综合生命医科学研究中心的久保充明介绍说，“从那以后，基因分析领域的技术改革和低价格化取得了日新月异的发展”。

采用DTC（Direct to Consumer）营销模式的个人基因分析服务也是基因分析技术革新的成果之一。据日本经济产业省介绍，这种服务从2012年下半年开始快速进入实用阶段。

之后，美国23andMe公司从2012年12月开始以99美元的价格提供基因分析服务，市场一下子变得过热。估计今后相关产业会快速增长，预计2018年全球基因分析市场将从2012年的173亿美元增长到365亿美元，增幅在一倍以上。

在此之前，个人几乎没有任何机会了解自己的基因信息，因为基因分析大部分都是用于新药开发和医疗研究的。如果低价格基因分析服务得到普及，个人将能轻松获得自己的基因信息。

GeneQuest的高桥社长强调，“把以前只有医生和研究人员才能知道的信息，以及由医生决定是否告诉患者的信息公开给个人，这一点意义非凡”。

例如，通过掌握从自己的基因信息中读取的发病风险和体质，可以更有效地改善生活习惯，进行疾病预防。能根据每个人的基因信息优化治疗方法和用药的“定制医疗”也有望实现。

携带人类基因信息的DNA由30亿个碱基对（DNA的构成成分）构成，其中约20000～25000个携带着“基因”。

构成DNA的碱基为腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）四种。人类有99％以上的DNA都是相同的，剩余不到1％是区别于他人的部分，被称为基因（一个碱基）多态性，也叫SNP（单核苷酸多态性）。基因分析服务就是分析SNP中与疾病有关的部分。

在亚马逊“下单”分析基因

基因分析服务的利用方法非常简单。首先从各公司的主页或Amazon.co.jp购买所需工具，过几天等工具寄来后，用其采集唾液和口腔粘膜，然后寄回去。只需等待4～6周，即可登录到基因分析服务网页或用指定的智能手机APP确认结果。结果页面记录有特定的发病风险和体质，以及减轻这些风险的预防对策和作为依据的论文及文献出处等。

日本经济产业省2013年的调查显示，除医疗机构以外，日本有基因分析运营商143家，加上医疗机构的话达到738家，“与2009年实施的调查相比，调查对象增加了一倍多”。

雅虎日本和提供“music.jp”等手机服务的MTI的子公司EverGene等互联网运营商新涉足基因分析服务也受到关注。雅虎将与GeneQuest合作，于5月内提供新服务。如果把收集到的信息与该公司的保健相关服务和大数据分析相结合，估计“乘积效应非常大”（雅虎保健相关服务部长阿南爱）。

而EverGene从4月以后开始以9800日元的价格提供专门针对癌症的基因分析服务。EverGene社长秋田正伦称“一周接到了数百个订单”。

服务费因分析方法和分析项目而异。

在面向个人的基因分析服务中，把基因检查委托给外部的情况较多。如果分析的SNP达到一定数量，会使用“DNA芯片”方式的分析法，价格在1万～10万日元左右。如果只分析几个特定的SNP，则可以使用几千～1万日元左右的“实时PCR”方式。

例如，采用DNA芯片方式的GeneQuest公司设定了4.98万日元的较高定价，但分析的是30万个以上的SNP。同样采用DNA芯片方式的Genesis HealthCare公司可以分析70个项目，价格控制在2.98万日元。而Genof公司利用实时PCR方式，服务费约为5000日元。

在研究用途，可分析整个人类基因组的“新一代测序”方式最为先进，而面向个人的基因分析中，DNA芯片方式正在成为主流趋势，而非实时PCR。TaKaRa Bio公司营业部长桥爪克仁解释说，“（DNA芯片方式）价格适中，适合分析大量SNP的用途”。

決不能過於相信檢查結果

不過，也有不少觀點指出，突然受到關注的基因分析服務“在科學依據和服務質量上都還處於發展過程中”。

理研的久保表示，“作為研究領域，証據還不夠充分”。還有很多觀點認為，“知道了染色體組就能完全掌握將來的發病風險和體質變化是一種誤解，這種誤解的擴散非常不好”（慶應義塾大學尖端生命科學研究所長富田勝）。

首先，作為前提的基因信息本身就處於研究階段。Signpost公司社長山崎義光強調稱，“目前了解的隻有整體的35％左右”。

慶應大學的富田所長公開了自己的全部染色體組信息，讓學生分析可通過基因讀取的患病傾向。結果，通過基因讀取到的信息是“最不容易患白內障的類型”。但富田的雙眼都患過白內障。

富田表示，“這個例子証明，即使知道了發病的風險，也隻不過是個統計概率”。

另外，隨著基因研究的推進，目前患肺癌的風險為0.8倍的人在3年后可能會達到1.2倍。特定的SNP只是“危險因子”，並不能決定未來。

實際上，基因成為“決定因子”、能預見到高概率患病的案例隻發現了幾個個案。美國女演員安吉麗娜·朱莉公布的遺傳性乳腺癌就是其中之一。不過，也有很多意見認為決定因子的檢查無限接近醫療行為，目前日本的個人基因分析服務不涉及這種服務。

不同公司的服務差異也需要注意。例如，各公司採用的發病概率的基准不同，有的是將平均值作為1，有的是將最不容易發病的情況作為1。如果隻注意到X倍這樣的數值，很可能會產生誤解。

即便基准相同，不同公司的服務對某周疾病的判斷概率有時也不同。這是因為，有時候判斷同一種發病風險使用的是不同的論文作為依據。

對日本人的基因進行分析時，以哪些論文為依據由服務提供方來判斷，比如是“以亞洲人為對象的300人規模的調查論文”還是“以歐美人為對象的1500人規模的調查論文”。如果因為使用的論文不同而導致概率不同，用戶可能就會產生誤解。

把作為依據的文獻顯示到分析結果中的情況還好，而有很多服務提都不提這些文獻和資源。TaKaRa Bio的橋爪指出，“因為是涉足門檻較低的服務，今后必須制定行業規則”。

日本經濟產業省計劃在2014年度內制定新的指南。而美國已在2008年制定了《反基因歧視法》。該法律規定，禁止要求為本人及家人做基因檢查，禁止要求提供和購買本人及家人的遺傳信息。由此，禁止了婚前讓對方接受基因檢查，以及加入醫療保險前和就職前讓對方接受基因檢查並以此為依據拒絕參保或拒絕雇佣的行為。

而在尚未制定相關法律的日本，“連對於把基因信息透露給第三方等不當行為該如何處理這樣的討論都幾乎沒有”（熟悉醫療領域的律師赤羽根秀宜）。

對於由哪個部門作為監管機構也存在疑問。東京大學醫科學研究所公共政策研究領域的武藤香織表示，“海外大多是由相當於日本厚生勞動省的機構監管，而日本主要由經濟產業省監管，這也讓人感覺不妥”。醫療領域本該由厚生勞動省監管，而現在厚生勞動省堅持將“具體事情交由經濟產業省負責”。

官民一體實施三項改革

就這一意義而言，低價格基因分析服務目前還存在很多課題。不過，已經開始萌芽的基因分析產業給社會和企業帶來了很多好處也是不爭的事實。

如果每個人都能正確理解自己的基因信息，積極進行疾病預防，改善生活習慣，還非常有希望降低不斷增加的醫療費用。對相關企業來說，這個3萬億多日元的巨大新市場也魅力無窮。

日本社會和日本企業要想盡快在在基因分析領域獲利，必須官民一體推進三項改革，即確立基因研究的科學依據、制定運營商指南、制定保護用戶的法律。 (转化医学网360zhyx.com)