非梗阻性无精子症（NOA）是导致男性不育的最常见原因，约占无精子症病例的60%。近年来，基因突变已成为NOA病因研究的主要因素，因此，从基因水平上寻找NOA的病因和发病机制成为当前的研究热点之一。对NOA患者的基因分析发现，基因突变主要集中在蛋白质编码区和非编码RNA上，主要发生在非梗阻性无精子症病例中。因此，了解这些基因突变与NOA的关系不仅可以为治疗提供新的思路，而且可以为揭示NOA的发病机制提供理论基础。本文全面综述了近年来与无精子症密切相关基因的研究进展，这些结果将为未来开发NOA靶向治疗药物提供有意义的指导。

Junwei Wang, Meng Wang and Jinfei Yang* Analysis of Genes Implicated in Non-Obstructive Azoospermia, Steroids, 2025,  216, 109583.