In the past 20 years, several policy activities were undertaken that shaped today's newborn screening (NBS) programs and their associated NBS research activities: the Newborn Screening Task Force Report; the Child Health Act of 2000, Screening for Heritable Disorders; the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG's) Newborn Screening Uniform Panel; and the ACMG expert panel to examine the development of a national collaborative study system for rare genetic diseases. These activities helped conceptualize the Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) infrastructure and lay the foundation for its current activities. After 10 years, NBSTRN has grown into an organization that provides tools and resources for researchers to conduct research relevant to NBS programs for rare diseases for which data has been siloed locally. Infrastructure includes tools for the analytical and clinical validation of screening tests; the collection, analysis, sharing, and reporting of longitudinal laboratory and clinical data on newborn-screened individuals; and a web-based tool that allows researchers to acquire dried blood spots available for use in research from state NBS programs. NBSTRN also provides tools for researchers such as informed consent templates, disease registries, state NBS profiles, and consultation on planning pilot studies. In time, the growing data will become a resource itself.

中文翻译：

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新生儿筛查转化研究网络及其研究工具的基础。

在过去 20 年中，开展了几项政策活动，塑造了当今的新生儿筛查 (NBS) 计划及其相关的 NBS 研究活动：新生儿筛查工作组报告；2000 年儿童健康法，遗传性疾病筛查；美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 的新生儿筛查制服小组；与 ACMG 专家组共同研究罕见遗传病国家合作研究体系的发展。这些活动有助于概念化新生儿筛查转化研究网络 (NBSTRN) 基础设施，并为其当前活动奠定基础。10年后，NBSTRN 已经成长为一个组织，它为研究人员提供工具和资源，以进行与 NBS 项目相关的研究，这些项目的数据已在当地孤立起来。基础设施包括筛查测试的分析和临床验证工具；新生儿筛查个体纵向实验室和临床数据的收集、分析、共享和报告；以及一个基于网络的工具，允许研究人员从国家统计局项目中获取可用于研究的干血斑。NBSRN 还为研究人员提供工具，例如知情同意模板、疾病登记、国家 NBS 概况和规划试点研究咨询。随着时间的推移，不断增长的数据本身将成为一种资源。基础设施包括筛查测试的分析和临床验证工具；新生儿筛查个体纵向实验室和临床数据的收集、分析、共享和报告；以及一个基于网络的工具，允许研究人员从国家统计局项目中获取可用于研究的干血斑。NBSRN 还为研究人员提供工具，例如知情同意模板、疾病登记、国家 NBS 概况和规划试点研究咨询。随着时间的推移，不断增长的数据本身将成为一种资源。基础设施包括筛查测试的分析和临床验证工具；新生儿筛查个体纵向实验室和临床数据的收集、分析、共享和报告；以及一个基于网络的工具，允许研究人员从国家统计局项目中获取可用于研究的干血斑。NBSRN 还为研究人员提供工具，例如知情同意模板、疾病登记、国家 NBS 概况和规划试点研究咨询。随着时间的推移，不断增长的数据本身将成为一种资源。NBSRN 还为研究人员提供工具，例如知情同意模板、疾病登记、国家 NBS 概况和规划试点研究咨询。随着时间的推移，不断增长的数据本身将成为一种资源。NBSRN 还为研究人员提供工具，例如知情同意模板、疾病登记、国家 NBS 概况和规划试点研究咨询。随着时间的推移，不断增长的数据本身将成为一种资源。